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Mutación genética protectora
Una alteración genética reduce la acumulación de proteína amiloide en forma de placas en el cerebro, una de las causas del deterioro cognitivo.

La mutación genética recién descrita por un equipo de científicos internacional desempeña una función protectora ante la neurogeneración  y a enfermedad de Alzheimer. Dicha alteración se encuentra en un gen que produce laproteína precursora de amiloide beta (APP, por sus siglas en inglés).  "Es la primera vez que se detecta una alteración genética relacionada con el alzhéimer y además con una función protectora", explica Kari Stefansson, investigador de CODE Genetics y coordinador del estudio.
El alzhéimer es una enfermedad neurodegenerativa que ataca el cerebro y causa limitaciones de la memoria, elrazonamiento y el comportamiento. Una de sus causas más conocidas es la acumulación en forma de placas de la proteína amiloide beta.


Diversas enzimas actúan sobre la proteína precursora de amiloides (APP) y la cortan en fragmentos, entre ellos, el amiloide beta, indispensable para la formación de placas seniles característica de la enfermedad de Alzheimer.
Reducción de las placas
El equipo deStefansson analizó el genoma de 1.795 personas en busca de alteraciones del gen que codifica para esta proteína: la APP. Descubrieron que existe una mutación en el gen APP que confiere resistencia a la aparición del alzhéimer. En concreto observaron en experimentos in vitro que la alteración reducía en un 40 por ciento la formación de las placas. También confirmaron que los probandos de entre 80 y 100años que no padecían alzhéimer y que eran portadores de dicha alteración genética presentaban funciones cognitivas en mejor estado que aquellas personas que carecían de la mutación. Según los autores, ello hace pensar que el alzhéimer y la demencia senil son la cara de la misma moneda, es decir, presentan los mismos mecanismos bioquímicos.

Estrategias para detener la enfermedad
Elgen APP codifica para la proteína APP que es convertida por un par de enzimas en la amiloide beta, que a su vez forma placas y es una de las causas del deterioro cognitivo. Los científicos opinan que una de las posibles estrategias para detener el alzhéimer sería alterar las enzimas que transforman la APP en amiloide beta.
Hace más de una década se identificó uno de estos enzimas: el BACE1. "Estos resultadosdemuestran que si logramos que BACE1 sea menos efectivo podremos proteger al paciente de la aparición del alzhéimer", concluye Stefansson.
Más información en Nature
Fuentes: SINC / Nature

















Medicamento imita mutaciones genéticas que reducen el colesterol
CALIFORNIA.- Los científicos descubrieron mutaciones genéticas que les dan a las personas niveles bajosde colesterol de manera natural y reducen a la mitad su riesgo de padecer enfermedades del corazón 
SALUD | 13 de Noviembre de 2014


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CALIFORNIA.- AP Los científicos descubrieron mutaciones genéticas que les dan a las personas niveles bajos de colesterol de manera natural y reducen a la mitad su riesgo de padecer enfermedades del corazón.
El descubrimiento podría tener una enorme implicación: un exitoso fármaco que imita esas mutaciones ha estado a la venta sin evidencia de que reduzca la posibilidad de sufrir padecimientos cardiacos. Losresultados de un estudio amplio que busca esa evidencia serán dados a conocer el lunes.
Nuevo fármaco 
El fármaco es Zetia, de Merck & Co., el cual es vendido además bajo el nombre de Vytorin en combinación con otra medicina.
Cuando Zetia fue diseñado, los científicos sabían cómo trabajaba para disminuir la lipoproteína de baja densidad, el llamado colesterol malo, y obtuvo la aprobación...