trabajo

Síndrome de
Klinefelter


Que Es ?
• El
síndrome
de
Klinefelter
(abreviado normalmente como
SK)
es
una
anomalía
cromosómica ya que consta con
dos cromosomas X y solo un
cromosoma Y,y esto afecta a los
hombres
y
ocasiona,
principalmente, hipogonadismo.

Diagnóstico
• Ante la sospecha de un posible
síndrome de Klinefelter, se procede a
la realización de un cariotipo.Para
ello, se toma una muestra de sangre,
de la cual se separan los leucocitos o
glóbulos blancos, se incuban y se
hace un estudio de los cromosomas
para detectar anomalías, como en
este caso, lapresencia de un
cromosoma X extra.

Defecto
Cromosómico
•

En el síndrome de Klinefelter, el
hombre cuenta, como mínimo,
con un cromosoma X extra,
dando lugar en el 75% de los
casos a uncariotipo (47, XXY).
No obstante, aproximadamente
un 20% de los casos son
mosaicos cromosómicos, con
variantes como (48, XXXY), y (49,

Cariotipo

Factores de Riesgo
• En edad temprana,cuando el varón XXY es
un bebé, suele presentar una musculatura
menos desarrollada y fuerza reducida.
Suelen gatear y comenzar a andar de forma
más torpe y tardía que los demás niños.
• Mayorpropensión a padecer enfermedades
autoinmunes, cáncer de pecho, alteraciones
venarias,
osteoporosis
y
algunas
alteraciones dentarias.

Características
• Talla elevada en la
edad adulta.
•Disminución de la
libido sexual en la
edad adulta.
• Trastornos
emocionales,
ansiedad, depresión,
etc.

Síntomas
• Proporciones corporales anormales (piernas
largas, tronco corto, hombro igual altamaño de la
cadera)
• Agrandamiento
anormal
de
las
mamas
(ginecomastia)
• Infertilidad
• Problemas sexuales
• Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad
normal
• Testículos pequeños yfirmes
• Estatura alta

Complicaciones
• Trastorno de hiperactividad y déficit de atención
• Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la
artritis reumatoidea y el síndrome de Sjögren
•...