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Efecto fenotípico de las mutaciones cromosómicas estructurales: Las deleciones y duplicaciones producen un cambio en la cantidad de genes y por tanto tienen efectos fenotípicos, por lo generaldeletéreos. Sin embargo las inversiones y translocaciones no suelen tener efecto fenotípico, pues el individuo tiene los genes correctos, aunque de las translocaciones pueden derivarse problemas defertilidad por apareamiento defectuoso de los cromosomas durante la gametogénesis o la aparición de descendientes con anomalías.
Ejemplo de mutación cromosómica estructural: En la especie humana, unadeleción particular en el cromosoma 5 provoca el síndrome " cri du chat" (grito de gato) que se caracteriza por microcefalia, retraso mental profundo y detención del crecimiento.
Importancia evolutivade las mutaciones cromosómicas estructurales.
- La deleción apenas tiene importancia evolutiva, mientras que la duplicación en cambio posee una importancia evolutiva grande. A su vez, las inversionesy translocaciones están también asociadas de una forma importante a la evolución, por ejemplo la fusión de dos cromosomas acrocéntricos puede dar lugar a uno metacéntrico, como ha ocurrido con elcromosoma 2 de la especie humana, que es el resultado de la fusión de dos cromosomas de un mono antepasado antropomorfo. Distintos genes de hemofilia se han adquirido por duplicaciones en el transcurso dela evolución.
CAMBIOS CROMOSÓMICOS NUMÉRICOS: MUTACIONES GENÓMICAS
Cada especie biológica se caracteriza por su cariotipo, en el que el número y la morfología de los cromosomas es constante. Enla mayoría de los organismos superiores, las células somáticas son diploides y los gametos (formados por meiosis) son haploides. La mitosis y la meiosis (con la consiguiente fecundación) son losmecanismos biológicos que aseguran la constancia en el número de cromosomas de las células, sin embargo, si se producen anomalías en cualquiera de estos dos procesos se pueden formar células que presentan...