trabajos e introducciones

Articulo 1
Las mutaciones en el Propeller Beta WDR72 Causa autosómica recesiva hypomaturation amelogénesis imperfecta
Walid El- Sayed1 , 2 , David A. Parry1 , Roger C. Shore2 , Mushtaq Ahmed3 , Hussain Jafri4 , Yasmin Rashid5 , Suhaila Al- Bahlani6 , Sharifa Al Harasi7 , Jennifer Kirkham2 , Chris F. Inglehearn1 , Alan J. Mighell1 , 2 , información de contacto de Autor para la correspondencia ,e-mail del autor correspondiente
1 Leeds Instituto de Medicina Molecular , Hospital de la Universidad de St James , de la Universidad de Leeds , LS9 7TF Leeds , Reino Unido
2 Leeds Dental Institute, Universidad de Leeds , LS2 9LU Leeds , Reino Unido
3 Yorkshire Regional Genética Servicio , Capilla del Hospital Allerton , Leeds Teaching Hospitals NHS Trust, LS7 4SA Leeds , Reino Unido
4 GeneTech Lab 146/1 , Shadman Jail Road , Lahore 54000 , Pakistán
5 King Edward Medical University , Lahore 54000 , Pakistán
6 Al- Nahda Hospital P.O.Box : 937 Muscat, P.C. 111 Sultanato de Omán
7 Centro Militar Dental , POBox : 721, Seeb , PC 111 , Sultanato de Omán
  Acceso abierto
Esmalte dental sana es el tejido más duro y más humano altamente mineralizada. Aunque acelular , no vital , y sincapacidad de rotación o la reparación , puede durar toda la vida , sin embargo . Amelogénesis imperfecta ( AI) es un término colectivo para el fracaso del desarrollo normal del esmalte , que abarca diversos fenotipos clínicos que típicamente muestran patrones de herencia mendeliana . Un subconjunto , conocido como hipomaduración AI , se caracteriza por volúmenes casi normales de la matriz delesmalte orgánica, pero con una débil esmalte opaco , cremoso - marrón que falla prematuramente después de la erupción de los dientes . Las mutaciones en genes críticos para la formación de la matriz del esmalte han sido documentados , pero comprensión actual de otros eventos clave en el esmalte biomineralización es limitada. Investigamos autosómica recesiva hypomaturation AI en una familia paquistaníconsanguíneos . Una pantalla autozygosity SNP del genoma completo identificó un locus en el cromosoma 15q21.3 . Secuenciación de los genes candidatos reveló una mutación puntual en el gen WDR72 mal caracterizado . Proyección de WDR72 en un panel de nueve familias adicionales hypomaturation AI reveló la misma mutación en un segundo , al parecer sin relación, familia paquistaní y dos mutaciones sinsentido en otras familias omaníes . La inmunohistoquímica confirmó la localización intracelular en la maduración de ameloblastos etapa. WDR72 función es desconocida , pero ya que se espera un putativo hélice β ser un andamio para interacciones proteína-proteína . El homólogo más cercano , WDR7 , está implicado en la movilización de vesículas y en la exocitosis de Ca2 + - dependiente en las sinapsis. El tráfico de vesículas es importante en la maduración de ameloblastos etapas con respecto a la secreción en esmalte inmaduro y eliminación de proteínas de la matriz del esmalte escindidos mediante endocitosis. Esto plantea la fascinante posibilidad de que WDR72 es fundamental para rotación vesícula ameloblastos durante la maduración del esmalte .

Texto Principal
Esmalte dental madura esacelular , no vital , y sin capacidad de volumen de negocios o reparación significativa. Cuando se forman normalmente , es el tejido humano más difícil mineralizada y es capaz de durar toda la vida . Amelogénesis , el proceso por el cual se produce el esmalte , es dependiente de la inducción de la ameloblastos epitelial derivados a través de epitelial y mesenquimal interactions1 , 2 y 3 .Ameloblastos pasan a través de una serie de etapas funcionales , incluyendo presecretion , secreción de la matriz del esmalte , y una breve etapa de transición antes de esmalte maturation.4 , 5 y 6 Ameloblastos migrar de la unión dentina - esmalte ( DEJ ) a la superficie del diente eventual , donde la apoptosis se produce antes de diente eruption.7 Cada ameloblasto da lugar a una varilla de esmalte que...