trabajos

los organos linfoides %613065
LA LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA
La relación entre genes y fenotipos
UBICACIÓN
10q21 FENOTIPO
(leucemia, linfocítica aguda susceptible) FENOTIPO MIM
Numero 613065DESCRIPCION
La leucemia linfoblástica aguda, también conocida como leucemia linfocítica aguda, es un subtipo de la leucemia aguda, el cual produce un cáncer en los glóbulos blancos. Son mutacionessomáticamente adquiridas en varios genes los cuales han sido identificados en todos los linfoblastos, y en las células que están en las primeras etapas de diferenciación.

GENÉTICA MOLECULARMutaciones somáticas
La translocación se produce en más del 90% de la leucemia crónica, en un 25 a 30% en adultos y del 2 al 10% la leucemia linfoblástica aguda, y casos raros la leucemia mielógena aguda.La translocación, conocido como el cromosoma Filadelfia resulta en la fusión de cabeza y cola en los genes. Clark y colaboradores demostraron que el cromosoma Filadelfia positivo,expresan únicamenteparticulas de quinasas de tirosina de 185 y 180 kd.
Fainstein y colaboradores (1987) encontraron que el ABL se transloca en la región 5-prima del gen BCR. La consecuencia de esto es la expresiónde una transcripción fusionada en el que está ligado el primer exón del gen BCR al exón ABL segundo. Esta transcripción codifica una proteína quinasa 190-kD.
Kurzrock y colaboradores. (1987)encontraron un nuevo producto proteico Abl en el cromosoma Filadelfia positivo y la leucemia linfoblástica aguda, Sugirieron que los mecanismos alternativos de activación de Abl existieran y que un mecanismodiferente podría aplicarse en humanos con leucemia linfoide aguda.
Zenatti y colaboradores (2011) identificaron mutaciones heterocigóticas somaticas en el cromosoma 5p13 de 201 muestras decélulas T y leucemia linfoblástica aguda de 3 cohortes independientes. Todas las mutaciones afectó el exón 6, en el dominio yuxtamembranoso-transmembrana en la interfaz con la región extracelular, y se...