Trabajos

Muchas veces los cromosomas sufren rupturas espontáneas o inducidas por agentes mutagénicos. Si bien existen mecanismos de reparación que reúnen los segmentos fragmentados, en ocasiones estosmecanismos fallan y dan lugar a alteraciones o mutaciones cromosómicas estructurales.
Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:
Con gananciao pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, inserción,..
Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ningunaconsecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación equilibrada, inversión…
Deleciones: consiste en la pérdida de un fragmento del cromosoma, lo queorigina un desequilibrio (. Se puede producir en el extremo de un cromosoma (deleción terminal) o a lo largo de sus brazos corto o largo (deleción intersticial). Una de las causas del síndrome dePrader-Willi es una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 15.
Duplicaciones: se trata de la duplicación de una región cromosómica concreta, por lo que su portador tendrá material genético extra.podemos hablar de duplicación en tándem cuando la región duplicada se encuentra adyacente y en el mismo orden que la región original. También podemos hablar de duplicación en tándem invertida, cuando,aunque es adyacente, presenta una disposición de los genes contraria al original. El síndrome de X frágil es debido a una duplicación parcial del extremo del brazo largo del cromosoma X.
Inversiones:un segmento del cromosoma cambia su orientación dentro de este. Existen dos tipos de inversiones: Pericéntrica, cuando el centrómero forma parte del segmento invertido, o Paracéntrica en el casocontrario. Tienen una frecuencia muy baja y no suelen causar grandes trastornos.
Cromosoma en anillo: se presenta cuando ambos brazos de un cromosoma se fusionan formando un anillo. Aunque son poco...