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INTRODUCCION

El tema a exponer a continuación es muy importante y preciso ya que requiere de sumo cuidado para aprenderlo y analizarlo, hablaremos un poco de las enfermedades hereditarias, aclarando cualquier duda con respecto a esta, conociendo las enfermedades ligadas al sexo que es un tema interesante ya que podemos aprender sobre los cromosomas de los hombres y mujeres, leeremos unpoco sobre el funcionamiento y la estructura de nuestro ADN y ARN que son vitales para el fácil entendimiento de este complejo tema.












DEFECTOS Y ANOMALIAS HEREDITARIAS

Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente enlos gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada

Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones quecodifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.
Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene elpotencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.
Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células del cuerpo.

Una de los defectos más común en el tema de las anomalías genéticas es el síndrome de down. Esta condición ocurre cuando hay erroren la división de las células provoca que haya 47 cromosomas, en lugar de 46.
ALGUNAS ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS

Alteración
Mutación
Cromosoma
Cariotipo
Síndrome de Algenman

DCP

15

Enfermedad de Canavan

P

17

Daltonismo
p
x

Síndrome de Down


C

21

Síndrome de Edwads

C

18

Síndrome de Klinefelter
C
X
47XXY
Síndrome de Patau
C
13

Síndrome dePrader – Willi
DC
15

Síndrome de Turner
C
X


P –Mutación puntual , o cualquier inserción / dilección de un gen o parte de un gen
D - Ausencia de un gen o genes
C - Un  cromosoma entero sobra, falta o ambo
Las enfermedades cromosómicas son producidas como consecuencia de anomalías hereditarias de la estructura genética. También se pueden dar por influencias ambientales. Lasenfermedades cromosómicas se expresan por alteraciones fenotípicas múltiples y graves. La mayoría de las alteraciones en el número de cromosomas son letales, se expresan como abortos. 

Generalmente cuanto más grande es el cromosoma alterado o la masa de cromatina involucrada, más graves son los efectos en el fenotipo del individuo. Por eso las pocas alteraciones cromosómicas viables seencuentran en cromosomas pequeños. 

ESTRUCTURA DE LA MOLECULA DE ADN

Cada molécula de ADN está constituida por dos cadenas o bandas formadas por un elevado número de compuestos químicos llamados nucleótidos. Estas cadenas forman una especie de escalera retorcida que se llama doble hélice. Cada nucleótido está formado por tres unidades: una molécula de azúcar llamada desoxirribosa, un grupofosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina (abreviada como A), guanina (G), timina (T) y citosina (C).

La molécula de desoxirribosa ocupa el centro del nucleótido y está flanqueada por un grupo fosfato a un lado y una base al otro. El grupo fosfato está a su vez unido a la desoxirribosa del nucleótido adyacente de la cadena. Estas subunidades enlazadas...