Tranlocacion 1

RESUMEN
Las translocaciones recíprocas son las más comunes entre las aberraciones cromosómicas estructurales en el ser humano, y durante la meiosis, son una razón importante en el origen de gametos cromosómicamente desbalanceados. En la actualidad la bioinformática ha evolucionado desde un conjunto de técnicas hacia una verdadera ciencia, al aportar el componente de análisis, para entender lagenómica, integrar sus datos y crear modelos predictivos para los sistemas biológicos. En el presente trabajo, se realizó una amplia revisión y valoración crítica de los principales métodos que se aplican en el estimado teórico de riesgo en portadores de translocaciones recíprocas de tener descendencia no balanceada, así como los elementos teóricos básicos que tienen en común estos métodos, lasespecificidades de cada uno y la gran aplicación de los mismos en el asesoramiento genético.
Palabras claves: Estimado teórico, translocaciones recíprocas, mecanismos de segregación, método de regresión logística, método de Stengel-Rutkowski, segmentos cromosómicos, trisomías parciales, monosomías parciales, asesoramiento genético.

ABSTRACT
Reciprocal chromosomal translocations are the most commonstructural rearrangements in humans, and during the meiosis, they are an important reason in the origin of chromosomally unbalanced gametes. On the other hand, bioinformatics has evolved today from a group of techniques to a true science contributing to the analysis component, to understand the genomics and to integrate their data allowing the creation of predictive models for the biologicalsystems. The main objective of the present work has been a wide revision and a critical evaluation of the main methods applied for the risk theoretical estimation of unbalanced offspring risk in reciprocal translocations, as well as the basic theoretical elements shared by both methods, the specificities of each one and their wide application in genetic counseling.
Keywords: Theoretical estimation,reciprocal translocations, meiotic segregation, logistic regression method, Stengel-Rutkowski method, chromosomal segments, partial trisomy, partial monosomy, genetic counselling.

Introducción
Bioinformática en salud
El término Bioinformática es relativamente reciente, y apareció en la literatura a principios de 1990, cuando comenzaba a estructurarse el llamado "Proyecto Genoma Humano" yel National Center for Biotechnology Information (NCBI) de los Estados Unidos, daba sus primeros pasos. En los primeros momentos, su vinculación con la informática médica se debió solamente a la similitud sintáctica, así como al indispensable uso de las computadoras por parte de ambas disciplinas.1,2 Sin embargo, hoy tiene como reto principal ofrecer una respuesta a la avalancha de datos procedentes dela genómica. Mientras que hace unos años los resultados de los experimentos podían interpretarse sobre el cuaderno de laboratorio, hoy se necesitan bases de datos y técnicas de visualización sólo para almacenarlos y comenzar a estudiarlos. La Bioinformática evolucionó desde un conjunto de técnicas hacia una verdadera ciencia, al aportar el componente de análisis, para entender la genómica eintegrar sus datos lo que permite crear modelos predictivos para los sistemas biológicos. 3-5
Aberraciones estructurales y translocaciones recíprocas
Las aberraciones cromosómicas son variaciones, espontáneas o inducidas, en el ADN que pueden afectar tanto su estructura como su cantidad.6Las mismas están implicadas en la aparición de muchas enfermedades hereditarias, siendo además una causa importantede retraso mental y de pérdidas gestacionales.7 Se observan en el 0,3% y el 1% de los nacidos vivos, en el 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre y en el 20% de segundo trimestre.8,9 El intercambio de material genético entre cromátidas no hermanas de cromosomas homólogos es un fenómeno que ocurre normalmente en las células germinales. Estos intercambios aseguran la mezcla...