TRANSLUCENCIA NUCAL

TRANSLUCENCIA NUCAL
INTRODUCCION
Entre la semana 10 y 14 del embarazo, es el período óptimo para realizarse la ecografía llamada Translucencia nucal (TN), en la que se pueden detectar posibles anomalías fetales.
La mayoría de los bebés nacen normales, pero siempre existe el riesgo de que el bebé presente defectos físicos al nacer, y en algunos de estos casos, pueden deberse a alteracionesgenéticas.
En todos los fetos se acumula líquido pseudolinfático en la zona de la nuca, entre los tejidos blandos y la piel. El espesor de esta zona no debe superar los 3 milímetros de espesor. Si el valor es superior, podría ser un indicador de que el feto presente una anomalía cromosómica.

Este es un  indicador de probabilidad de que exista una anomalía pero no constituye en sí mismo undiagnóstico.
Por esta razón, en el caso de que una translucencia nucal supere los 3mm de espesor, se aconseja realizarse una biopsia de corion o una amniocentesis, ya que estos estudios arrojan datos más precisos y fiables, para así poder descartar o confirmar una alteración genética.
Por lo tanto ante una TN mayor a 3mm no debe preocuparse, hay casos en los que la TN es superior a esta cifra y el bebées normal.
Esta ecografía, puede establecer, entre otras enfermedades, la trisomía 21 o síndrome de Down. Detecta aproximadamente el 80% de los fetos con T-21. En este caso, la acumulación excesiva de líquido puede ser explicado por una sobreexposición del colágeno tipo VI codificado por un gen en el cromosoma 21.
Se ha encontrado que la TN está aumentada en más del 70% de los casos de síndromede Down, Trisomía 18 y Trisomía 13 y en otros problemas cromosómicos comparados con el 5% de la población normal. También se encontró asociación con la presencia de cardiopatías, hernia diafragmática, alteraciones linfáticas y síndromes genéticos.
El riesgo es directamente proporcional a la medida de TN, es decir a mayor espesor mayor riesgo y viceversa.
El espesor de la TN tiende a disminuir amedida que el embarazo avanza.






















ABREVIATURAS Y SINÓNIMOS
* Aumento de la translucencia nucal (TN ↑)
* El aumento de lucencia nucal
* Pliegue nucal engrosado

DEFINICIONES
La TN es el ↑ líquido bajo la piel de la nuca del feto
-Medición realizada entre 11-14 s
-Marcador de aneuploidía: trisomía 21 (T21) es la máscomún
-Marcador de cardiopatía congénita (CHD)

TERMINOLOGÍA
* Aumento de la translucencia nucal (TN ↑)
* ↑del líquido bajo la piel de la nuca del feto
* Medición realizada entre 11-14 SEG.
* Marcador de aneuploidía
* La trisomía 21 (T 21) es la más frecuente.
* Marcador de cardiopatía congénita (CHD)















CARACTERÍSTICAS GENERALES
Genética
*Trisomía 21
* Trisomía 18
* Trisomía 13
* Síndrome de Turner
* Frecuentemente cromosomas normales

Etiología
* Drenaje linfático anormal
- Retraso del desarrollo linfático
- Ausencia de canales linfáticos
- Anomalía genética
- Trastornos de la circulación linfática
* Insuficiencia cardíaca temprana
- Defecto cardíaco
-Infección congénita
- Anemia fetal
* Matriz extracelular anormal
- Proteínas codificadas en los cromosomas 21, 18, 13

Anomalías asociadas
* Anomalías estructurales no cromosómicas
- Defectos cardíacos
- Distrofia miotónica
- Displasia esquelética
- Hernia diafragmática
- Onfalocele
-Asociación VACTERL







ASPECTOS CLÍNICOS
Presentación clínica
- Incidentalmente se ven en la ecografía del primer trimestre
- Detectados durante la prueba de ultrascreening

Demografía
* Edad: Asociados con la edad materna avanzada (EMA)
-EMA = ≥ 35 años de edad materna
-Trisomías asociadas a EMA...