Transluscencia Nucal

evaluación en el caso de los embarazos con aumento de grosor de la TN es cariotipo fetal a través de CVS o la amniocentesis en el primer trimestre. En un feto con un aumento de grosor de la TN y uncomplemento normal de cromosomas, la prevalencia de los principales defectos cardíacos aumenta exponencialmente el espesor de la NT. Los datos combinados de una serie de estudios de cribado hanindicado que la prevalencia de los principales defectos cardíacos es de 1-2% en los fetos con un espesor de < 3,5 mm NT, se eleva a 3% en caso de 3,5-4,4 mm, 7% en caso de 4,5-5,4 mm, 20% si 5,5-6,4 mm,y 30% si 6,5 mm o mayor (Hyett et al., 1999). Ecografía de 13 semanas en adelante efectivamente puede llevar a un diagnóstico correcto o por lo menos levantar sospechas por lo que el seguimiento delas exploraciones y la ecocardiografía en el segundo trimestre puede detectar o descartar malformaciones cardíacas y estructurales que no pudieron ser identificados en el primer trimestre (Sonek et al.,2010).
Los datos combinados de una serie de estudios de cribado también han indicado que la contribución global de desarrollo y síndromes genéticos representa hasta el 4,4%de los embarazos conaumento del grosor nucal y el cromosoma complemento normal (Bilardo et al., 2010). En estos casos, la obtención de un diagnóstico definitivo requiere análisis molecular de las células representante delgenotipo del feto. En más de la mitad de todos los síndromes del desarrollo y genética asociada con un aumento de la TN (62/118), un gen específico (s) no ha sido identificado. Por otra parte, de lossíndromes asociados a un gen específico (s), sólo el 77% (43/56) han informado de que se definan las mutaciones patológicas. Estas cifras no incluyen las aberraciones cromosómicas que se han notificadoasociadas con problemas de desarrollo.
No se han realizado programas formales y organizados para dar prioridad a las pruebas genéticas de los síndromes genéticos y de desarrollo asociados con el...