TRANSTORNOS CITOGENETICOS QUE AFECTAN A LOS CROMOSOMAS SEXUALES

ÍNDICE
INTRODUCCIÓN 1
OBEJTIVOS 2
GENERAL 2
ESPECIFICOS 2
MARCO TEÓRICO 3
TRASTORNOS CITOGENÉTICOS QUE AFECTAN A LOS CROMOSOMAS SEXUALES 3
SÍNDROME DE KLINEFELTER 6
DEFINICIÓN 6
CAUSAS: 6
INCIDENCIA 7
DIAGNÓSTICO 7
CARACTERÍSTICAS 7
COEFICIENTE INTELECTUAL 7
PATOLOGÍAS ASOCIADAS 8
CAMBIOS HORMONALES 8
CARACTERÍSTICAS SEXUALES 9
CARACTERÍSTICAS CROMOSOMALES 10
VARIANTES DECARIOTIPO 11
SÍNDROME DE TURNER 12
GENERALIDADES 12
CARACTERISTICAS CROMOSOMICAS 14
PRUEBAS DE DIAGNOSTICO 16
CARACTERISTICAS CLINICAS 17
PATOGENIA MOLECULAR 20
HERMAFRODITISMO Y PSEUDOHERMAFRODITISMO 23
GENERALIDADES 23
HERMAFRODITISMO 23
DEFINICIÓN 23
CARIOTIPO DEL HERMAFRODITISMO 24
PSEUDOHERMAFRODITISMO 25
PSEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO 25
DEFINICIÓN Y CARIOTIPO 26
CAUSA DELPSEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO: 26
CARACTERÍSTICAS HORMONALES 27
PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO 27
DEFINICIÓN 27
CAUSAS 27
CARIOTIPO 28
EL SÍNDROME XYY O SÍNDROME DEL SUPERHOMBRE 28
DEFINICIÓN 28
FACTORES HEREDITARIOS 28
TRATAMIENTO 29
INCIDENCIA 29
CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS 29
COEFICIENTE INTELECTUAL 30
SÍNDROME XXX O DE LA SUPERHEMBRA 31
DEFINICIÓN 31
FACTORES HEREDITARIOS 31INCIDENCIA 31
TRATAMIENTO 31
CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS 32
Coeficiente intelectual 32
CONCLUSIONES 33
RECOMENDACIONES 34
BIBLIOGRAFÍA 35


















INTRODUCCIÓN
Los trastornos citogenéticos se basan en aberraciones que se suelen presentar como alteraciones tanto en el número como la estructura de los cromosomas sexuales.
Algunos cariotipos anormales que afectan loscromosomas sexuales varían desde 45, X hasta 49, XXXXY, y son compatibles con la vida.
Se han identificado hombres fenotípicamente normales que tienen 2 e incluso 3 cromosomas Y.
En gran parte esta libertad relaciona los 2 factores
1) Ionización de los cromosomas X
2) La escasa cantidad de información genética que contiene el cromosoma Y.
En 1962, Mary Lyon propuso que la X, o corpúsculo de Barr,representan un cromosoma inactivado.
Esta inactivación ocurre al principio de la vida fetal, e inactiva a azar al cromosoma paterno o al cromosoma materno X en cada una de las células primitivas. Una vez inactivado, el mismo cromosoma X permanece genéticamente neutralizado, todos menos uno de los cromosomas X están inactivados, y por tanto la mujer 48, XXXX solo tiene un cromosoma X activo y 3corpúsculos de Barr.
El cromosoma Y es necesario y suficiente para el desarrollo del varón. Independientemente del número de cromosomas X, la presencia de un único cromosoma Y determina el sexo masculino.








OBEJTIVOS

GENERAL

Investigar y explicar, las causas, factores desencadenantes y consecuencias de los Transtornos Citogeneticos Ligados a Cromosomas sexuales.ESPECIFICOS

 Analizar y Comprender la inactivación del cromosoma X, junto con su alelo causante.
 Conocer las características fundamentales de los Síndromes de Klinefelter.
 Establecer diferencias entre el Hermafrodismo y Pseudohermafroditismo.





MARCO TEÓRICO
TRASTORNOS CITOGENÉTICOS QUE AFECTAN A LOS CROMOSOMAS SEXUALES
Las enfermedades genéticas asociadas a cambios de los cromosomassexuales son mucho más frecuentes que las relacionadas con abe¬rraciones de autosomas. Además, los desequilibrios (exceso o pér¬dida) de los cromosomas sexuales se toleran mucho mejor que desequilibrios parecidos en los autosomas.
En gran medida, esta diferencia se relaciona con dos factores propios de los cromosomas sexuales:
1) La lionización o inactivación de todos los cromosomas X, salvouno
2) La modesta cantidad de material genético que comprende el cromosoma Y.
En 1961, Lyon planteó la hipótesis de la inactivación de un cro¬mosoma X, que ahora se suele conocer como hipótesis de Lyon. Se afirma en ella que:
1) Sólo uno de los cromosomas X está activo a nivel genético
2) El otro cromosoma X de origen paterno o materno sufre una heteropicnosis (.Coloración de una porción...