transtornos cromosomicos

TRASTORNOS CROMOSÓMICOS Los trastornos cromosómicos son alteraciones en los cromosomas. Éstos están formados por cadenas de genes, se generan durante la formación del óvulo o del espermatozoide, pueden producirse distintos tipos de mutaciones, que causarán distintos tipos de anomalías en el feto. En los trastornos cromosómicos, el defecto se debe a un exceso o falta de genes contenidos en todoun cromosoma o en un segmento de un cromosoma.
SÍNDROME: agrupación de signos y síntomas basada en su frecuente cocurrencia, que puede sugerir una patogenia, una evolución, unos antecedentes familiares o una selección terapéutica comunes. Conjunto de rasgos, problemas de salud o defectos congénitos de un individuo, por lo general, tiene una única causa subyacente.CROMOSÓMICO: perteneciente orelativo a los Cromosomas: agregados de DNA y proteínas llamadas histonas, en forma de X que se forman a partir de la cromatina durante la división celular. Los seres humanos tienen 46 cromosomasLos cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se convierte en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen doscromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
LOS TRASTORNOS CROMOSÓMICOS ABARCAN: Síndrome de Aarskog Síndrome de Down Síndrome de Edwards Síndrome de Klinefelter Síndrome de Lejeune Síndrome de Patau Síndrome de Turner Síndrome de Wolf Síndrome de X frágil Síndrome del doble Y, XYY



SÍNDROME DE DOWN Es un trastorno genético en elcual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales. En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.Características comunes: Disminución del tono muscular al nacer, Exceso de piel en lanuca, Nariz achatada, Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas), Pliegue único en la palma de la mano, Orejas pequeñas, Boca pequeña, Ojos inclinados hacia arriba, Manos cortas y anchas con dedos cortos.Implicaciones Educativas: pueden tener retraso en el desarrollo mental y social, los problemas comunes pueden abarcar: Comportamiento impulsivo Deficiencia en la capacidad dediscernimiento Período de atención corto Aprendizaje lento











SÍNDROME DE EDWARDS (TRISOMÍA 18) Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales. La trisomía 18 es un síndrome relativamente común y es tres veces más frecuente en las niñas que en los niños. El síndrome es causado por lapresencia de un material adicional del cromosoma 18, que interfiere con el desarrollo normal.Se caracteriza por: hipocrecimiento evidente, cara empequeñecida, microcefalia, orejas malformadas de implantación baja, labio leporino, anomalías de pies y manos, así como malformaciones cardíacas, pulmonares y genitourinarias.Implicaciones Educativas:




















SÍNDROME DEKLINEFELTER Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre. El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.Características: Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igualal tamaño de la cadera), Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia), Infertilidad, Problemas sexuales, Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal, Testículos pequeños y firmes, Estatura alta.Implicaciones Educativas: Dificultades de aprendizaje, incluyendo dislexia, la cual afecta la lectura . Trastorno de hiperactividad y déficit de atención. Los niños afectados suelen...