Transtornos del aprendizaje prenatales

ANORMALIDADES CROMOSOMICAS |
Nombre | Características | Secuelas |
Fibrosis Quística | Afecta las glándulas secretoras del cuerpo, causando daños los pulmones, páncreas, hígado y a los aparatos digestivo y reproductor. | Las mucosidades provoca la obstrucción de los bronquios, provocando una insuficiencia respiratoria dañan el tejido pulmonar. En casos de afectación severa, realización de untrasplante pulmonar. La afección del páncreas; mala absorción de las proteínas, hidratos de carbono y grasa. Trastornos digestivos, dolor y distensión abdominal. Pérdida de peso, malnutrición y alteraciones en el crecimiento. Pueden aparecer problemas hepáticos, intestinales y diabetes, cantidades excesivas de sal en el sudor. |
Síndrome de Down | Perfil facial plano, ojos achinados, orejaspequeñas, un único pliegue en el centro de las palmas de las manos y lengua engrosada, escaso tono muscular y la laxitud articular. | Cardiopatías congénitas, hipertensión pulmonar, problemas auditivos acumulación líquido en el oído interno o a la existencia de problemas estructurales en el oído, problemas visuales incluyen la ambliopía (ojo vago), la miopía o la hipermetropía, un riesgo decataratas. Problemas tiroideos, las anomalías intestinales, los trastornos convulsivos, los problemas respiratorios, la obesidad, la susceptibilidad a las infecciones y el riesgo de leucemia infantil. |
Síndrome de Turner | Únicamente al sexo femenino. Talla baja, infantilismo sexual y malformaciones somáticas, manos y pies hinchados, piel del cuello ondulada, anomalías de los ojos. Problemasauditivos. | Defectos cardiovasculares: disminución del calibre de la aorta en su tramo proximal, válvula aórtica bicúspide. Anomalías renales, hipertensión arterial. Alteraciones metabólicas: obesidad, diabetes, dislipemias. Tiroiditis de Hashimoto, cataratas, artritis, escoliosis, infecciones del oído medio son comunes si existen anomalías en la trompa de Eustaquio párpados caídos, déficit en ellagrimal, ausencia de menstruación, infertilidad. |
Síndrome de Prader-Willi | Obesidad, disminución del tono muscular y de la capacidad mental, glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona. | Altera el funcionamiento del hipotálamo, deficiencia del tono muscular, crecimiento y maduración incompleta, dificultades respiratorias, comportamiento obsesivo-compulsivo, dificultades respiratorias,comportamiento obsesivo-compulsivo, hipopigmentación. |
Síndrome X Frágil | Mucho más propenso en hombres. Cara alargada, orejas grandes y desplegadas hiperelasticidad articular, estrabismo, otitis de repetición, pies planos, contacto visual escaso, testículos grandes, frente prominente, mentón pronunciado. | Soplo cardiaco, epilepsia, retraso mental, retraso y alteración del desarrollo motor,trastornos emocionales y de conducta, aparición tardía del lenguaje, hiperactividad y déficit de atención, comportamiento autista. |
Síndrome de Delección 22q13 | Uñas delgadas y piel escamosa, manos grandes y carnosas, orejas mal formadas, mala regulación térmica, grandes pies. | Ausencia o grave retraso en el habla, aumento de la tolerancia al dolor, crecimiento normal o acelerado,convulsiones, anomalías de la médula espinal; visión central pobre, hipotonía. |
Trisomía 18 | Más frecuente en las niñas que en los niños. Puños bien cerrados, piernas cruzadas, pies con un fondo redondeado, bajo peso al nacer, orejas de implantación baja. | Labio leporino, transposición de grandes vasos, dextrocardialesiones valvulares, riñón en herradura, riñón ectópico, hidronefrosis, criptorquidia,micropene. |
Síndrome de Patau | Delgados y frágiles, fisura labio-palatina, desarrollo anormal, anormalidad de extremidades. | Defectos cardíacos anomalías en el sistema nervioso, retraso mental, dilatación de la bifurcación ventricular, alargamiento del surco posterior, aumento de tamaño del riñón, anomalías en abdomen, hipotonía muscular. |
ENFERMEDADES DEGENERATIVAS |
Síndrome de...