transtornos en el desarrollo


SINDROME DE DOWN
DEFINICIÓN
Es una malformación congénita causada por una alteración en el cromosoma 21, que se produce por una alteración en la división celular y que se acompaña de retraso mental leve, moderado o grave.
INCIDENCIA
En EEUU del 2005, se observa que de cada 733 niños nacidos vivos 1 presentaba síndrome de Down
ETIOLOGÍA
Trisomia por Traslocación
Alrededor de un 3,5 %de personas con síndrome de Down presentan 2 cromosomas del par 21 completos (lo normal) más un trozo más o menos grande de un tercer cromosoma 21 que generalmente se encuentra pegado o adherido a otro cromosoma de otro par (el 14, el 22 o algún otro, aunque por lo generalmente es el 14)
Trisomia Homogénea
Cuando se forman los óvulos y los espermatozoides, lo hacen a partir de célulasoriginarias en las que, al dividirse, sus 46 cromosomas se separan: 23 van a una célula y sus correspondientes parejas se van a otra; por eso cada una tiene 23 cromosomas. Pero a veces ocurre que esta división y separación de las parejas de cromosomas no se realizan correctamente; es decir, una de las parejas de cromosomas (en nuestro caso la pareja 21) no se separa sino que los dos cromosomas 21permanecen unidos y se quedan en una de las células (óvulo o espermatozoide) divididas.
Mosaicismo
Aparece en el 1,5% de los niños con síndrome de Down. corresponde a la situación en que óvulo y espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales, y por lo tanto la primera célula que se forma de la fusión de ambos es normal y posee sus 46 cromosomas. Pero a lo largo de las primeras divisiones de esacelula y de sus hijas surge en alguna de ellas el mismo fenómeno de la no-disyunción o no-separación de la pareja de cromosoma 21 que antes comentábamos, de modo que una célula tendrá 47 cromosomas, tres de los cuales serán del par 21. A partir de ahí, todos los millones de células quede deriven de esa celula anómala tendrán 47 cromosomas (serán trisomicas), mientras que los demás millones de célulasque se deriven de las células normales tendrán 46, serán también normales.


CARACTERÍSTICAS FÍSICAS
Labios.- durante el nacimiento y la infancia normales, en la tercera década los labios se vuelven blancos y gruesos.
Cavidad bucal.- es pequeña donde el maxilar inferior es grande
Lengua.- es redondeada o roma en la punta, con dos anormalidades fisuras y hipertrofia papilar
Dientes.-dentición tardía (3 a 4 años)
Voz.- voz gutural y grave. Fonación áspera y profunda
Nariz.- pequeña y puente nasal bajo
Ojos.- fisura palpebral, estrabismo frecuente
Orejas.- son pequeñas y con implantación baja
Cuello.- es corto y ancho
Extremidades.- son cortas, los dedos son pequeños
Piel.- es fina y delgada con reacciones vasomotoras exageradas
Cabello.- fino lacio y sedosoTronco.- en algunas ocasiones mas corta, hay aplanamiento del esternón
Abdomen.- aparece distendido y saliente como consecuencia de la disminución del tono muscular
Pelvis.- huesos iliacos grandes y separados lateralmente
Genitales.- en el hombre el pene es pequeño, no hay descenso de testículos en un 50% , en las mujeres la menarquía es tardía y la menopausia temprana, el bello púbico el lacioy delgado
Patologías asociadas.- alta frecuencia a cardiopatías, alteraciones gastrointestinales, trastornos endocrinos, trastornos de la visión, trastornos de la audición.
CARACTERÍSTICAS PSICOLÓGICAS Y SOCIALES
Los niños con Síndrome de Down, pueden ser alegres o tristes, agresivos o dóciles, audaces o tímidos. Los niños con síndrome de Down son excesivamente sociales y afectivos con laspersonas que los rodean.






HIDROCEFALIA
Hidrocefalia también es conocida como agua como agua en el cerebro es un líquido acuoso llamado liquido céfalo raquídeo LCR es producido en forma constante dentro de cada uno de los cuatro ventrículos dentro del cerebro normalmente el LCR sale por el lado exterior del cerebro el espinazo.
DEFINICIÓN
El exceso de del líquido céfalo raquídeo...