Transtornos geneticos

Trastornos y enfermedades causadas por anomalías Genéticas

Se distinguen 3 grupos de enfermedades genéticas:

físicos
• Causadas por ag. Ambientales químicos
biológicos

• De causadesconocida (Neoplasias / procesos degenerativos)
• De origen genético (Ej. Miopatías congénitas o enf. Hereditarias del tej. Conectivo).


No todas las enfermedades que se presentan en una familiason de naturaleza genética.
• Pueden ser congénitas no hereditarias


Radiaciones Ionizantes
• malformaciones por acción iatrogénica: Farmacos toracogénicos
• Infecciones virales (Rubeola)b) Genéticos: Mogolismo.


MALFORMACIONES GENETICAS
• MUTACIONES PUNTIFORMES: Modificaciones de 1 o más tripletes de base. Puede producirse por radiaciones ionizantes o algunas sustanciasquímicas.
Cada gen codifica a un proteína particular, un cambio en su configuración puede dar lugar a alguna de las siguientes situaciones::
La proteína deja de sintetizarse.
Se sintetiza pero enmenor proporción.
Se sintetiza una proteína más o menos diferente.


• ABERRACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS :

Se denomina aberraciones cromosómicas numéricas a aquellos cuadros que presentan unnúmero de cromosómas mayor o menor al normal. Si se ha afectado el número diploide de un solo par de homólogos, se está frente a una aneuploidía, la que puede corresponder tanto a uno de los 22 paresautosómicos como al par sexual.
Cuando en un juego de homólogos existen tres unidades en lugar de dos (47 cromosomas), el trastorno se denomina TRISOMIA. En cambio, si un comosoma carece de suhomólogo (45 cromosomas) el defecto lleva el nombre de MONOSOMIA.


• TRISOMIAS AUTOSOMICAS :

TRISOMIA del PAR 21: (SINDROME DE DOWN)
Manifestaciones Clínicas: Retardo mental; baja estatura;hipotonía muscular; facies características; malformaciones cardíacas; esterilidad; afecciones respiratorias, etc.
Tratamíento Kinésico:

TRISOMIA DEL PAR 18: (SINDROME DE EDWARDS).
Manifestaciones...