Transtornos por los factores de coagulacion

Trastornos ocasionados por los factores de coagulación.

Las deficiencias de cualquiera de las proteínas precoagulantes e inhibidoras altera el equilibrio entre la coagulación y la lisis; se produce deterioro en la producción d fibrina o se forma en cantidad excesiva. El resultado son los síntomas de hemorragia excesiva o de la coagulación inapropiada e innecesaria llamada trombosis.
Lostrastornos de las proteínas formadoras de fibrina (factores de coagulación) pueden originarse por la herencia de un gen defectuoso o pueden adquirirse de manera secundaria a otro padecimiento durante la vida de la persona.
En ambas situaciones la velocidad de formación de la fibrina se hace mas lenta e ineficaz.
La hemorragia en los trastornos de los factores de coagulación tiende a presentarse enlos tejidos profundos por rutura de las arteriolas en oposición a la hemorragia mas superficial de los trastornos de las plaquetas.
Las manifestaciones clínicas mas comunes son hemorragia retardada, hematomas y hemorragia en el interior de los tejidos musculares profundos y de las articulaciones.
Los trastornos hereditarios suelen implicar solo a una proteína de coagulación y si se produce unahemorragia esta es en un sitio cada vez, mientras que los trastornos adquiridos son mucho mas comunes que los hereditarios y en estos trastornos con frecuencia la hemorragia se produce de manera simultanea en mas de un sitio.
Trastornos hereditarios:
Herencia autosómica dominante: Dos trastornos de la coagulación son causados por herencia autosómica dominante de una proteína defectuosa, y en elloslos síntomas están presentes cuando se transmite solo un gen anormal por los progenitores del vástago afectado.
* Enfermedad de von Willebrand: la enfermedad de von Willebrand es la deficiencia del factor von Willebrand, es un grupo de trastornos en los cuales la proteína de von Willebrand es anormal ya sea de manera cualitativa o cuantitativa.
En algunos tipos de esta enfermedad la síntesisde la proteína está disminuida, en otros se produce una molécula anormal y en unos cuantos hay una combinación en la síntesis y de producción de moléculas anormales.
Los trastornos que causan deficiencias de la glicoproteína Ib de la plaqueta o del factor von Willebrand, retardan la adhesión de plaquetas e inhiben la formación del tapón hemostásico primario. Si se encuentra disminuido el vWf laadhesión de plaquetas a la colágena es anormal.
Los pacientes con enfermedad de von Willebrand tienen disminuida la actividad del factor VIII en el plasma simplemente porque este factor no actua sin el vWf.
La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrágico hereditario mas común del ser humano, de la cual se han descrito aproximadamente 20 variantes clínicas.
* Aspectos clínicos:Clinicamente la enfermedad es leve, la mayoría de las personas sintomáticas son heterocigotas, aunque en pacientes poco comunes homocigotos se presentan sintoms intensos.
Una manifestación fundamental de la enfermedad es su variabilidad; su intensidad difiere ente las personas con el mismo parentesco, entre consanguíneos, y dentro del mismo paciente.
Es posible que los síntomas comiencen hasta elsegundo decenio de vida en las variantes leves; en las intensas los síntomas comienzan tempranamente y disminuyen con la edad. No hay correlación entre los síntomas clínicos y el grado de afectividad al vWf.
Los síntomas observados mas frecuentemente son hemorragias cutáneas y de mucosas: epistaxis, hemorragia gingival, la equimosis facial y la hipermenorrea son manifestaciones comunes
*Aspectos de laboratorio: Se basa en resultados del tiempo de hemorragia, prueba de agregación de plaquetas TTPa, análisis de factor VIII y de los análisis diseñados específicamente para la cuantificación y valoración de la función del factor de von Willebrand.
* Clasificación: Existen 3 categorias.
Los pacientes que tienen cantidades disminuidas de vWf de aspecto normal. Quienes padecen el...