Transtornos

INMUNODEFICIENCIAS
INTRODUCCION
En ocasiones, existe una deficiencia de alguno de los componentes del sistema inmune, apareciendo las enfermedades que llamamos inmunodeficiencias primarias. El defecto se circunscribe en general a un solo aspecto de la respuesta, por lo que se pueden catalogar en inmunodefiencias específicas (si se afecta la parte específica de la respuesta inmunitaria, es decirlos linfocitos B o T) o inespecíficas, si afectan a la porción inespecífica de la respuesta (células fagocíticas y complemento).
Con mayor frecuencia, la respuesta inmunitaria se afecta secundariamente a la aparición de otra patología (cáncer, enfermedades metabólicas, malnutrición etc.) o a la administración de drogas inmunosupresoras, son inmunodeficiencias secundarias.
Tanto lasinmunodeficiencias primarias como las secundarias se manifiestan clínicamente por la aparición de infecciones crónicas, persistentes o recurrentes. También numerosas infecciones provocan secundariamente una inmunodeficiencia,.En enfermos con inmunodeficiencia también aumenta el riesgo de padecer tumores y enfermedades autoinmunes, todo ello como consecuencia de un mal funcionamiento y una mala regulacióndel sistema inmunitario.

Inmunodeficiencias primarias   

SON ENFERMEDADES EN GENERAL POCO FRECUENTES, QUE EN SU MAYORÍA APARECEN EN LA INFANCIA Y TIENEN UN COMPONENTE GENÉTICO IMPORTANTE, HABIÉNDOSE DEFINIDO EN MUCHAS DE ELLAS EL MODO DE HERENCIA Y LA LOCALIZACIÓN CROMOSÓMICA DE LA ALTERACIÓN. 
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Específicas   :

En ellas se afecta la parte específica de la respuesta inmunitaria(aquella capaz de reconocer al antígeno): los linfocitos T o B, o los anticuerpos. 

Inmunodeficiencias predominantemente de anticuerpos.

Si se afecta solo la producción de anticuerpos hablamos de una inmunodeficiencia humoral, que puede afectar únicamente a la producción de anticuerpos de la clase IgA (deficit selectivo de IgA), a la producción de IgA e IgG (Sindrome de Hiper IgM) o a todas lasclases de inmunoglobulinas (agammaglobulinemia ligada al sexo e inmunodeficiencia variable común).
 Son las más frecuentes dentro de las inmunodeficiencias específicas (especialmente el deficit aislado de IgA), y también las menos graves y las que mejor responden al tratamiento.
Inmunodeficiencias combinadas 
En ellas se afectan los linfocitos B y T. Se presentan prácticamente desde elnacimiento con infecciones graves que ponen en peligro la vida, falta de desarrollo, linfopenia e hipogammaglobulinemia. Pueden confundirse con el SIDA trasmitido por la madre, debiéndose investigar por PCR la presencia de genoma viral.
SCID ligada al cromosoma X: debida a una mutación en la cadena gamma del receptor de la IL-2. Casi siempre se presenta con cifras normales de linfocitos B circulantes.Deficit de adenosina deaminasa (ADA): debida a mutaciones o delecciones en el gen que codifica para este enzima. 
Deficit de purina-nucleosido fosforilasa (PNP). También debida a defectos en el gen que codifica para el enzima PNP. En ambos defectos enzimáticos la acumulación de metabolitos tóxicos afecta a los linfocitos impidiendo su proliferación; pero mientras que en el defecto de ADA seafectan tanto los linfocitos T como B, en el defecto de PNP se afectan preferentemente los linfocitos T.
Deficit de HLA clase II: Al faltar estas moléculas el reconocimiento del antígeno por los linfocitos T CD4+ no se puede realizar. El número total de linfocitos es normal pero las células T CD4+ están disminuidas, así como la producción de anticuerpos y las inmunoglobulinas del suero..
Disgenesiareticular: Producida por la falta de diferenciación de las células progenitoras de la médula osea hacia células linfoides y mieloides, por lo que además de linfopenia se observa neutropenia y trombocitopenia. La muerte suele ocurrir en este caso pocos dias despues del nacimiento. 

Inmunodeficiencias asociadas a otros defectos 

En algunas enfermedades la inmunodeficiencia no es más que uno de...