transtornos

Entre los trastornos que pueden considerarse como enfermedades metabólicas, las originadas por errores innatos del metabolismo han recibido considerable interés en los últimos tiempos.

Losdefectos congénitos del metabolismo dan lugar a una amplia gama de enfermedades, relativamente poco frecuentes, que se presentan como consecuencia de deficiencias hereditarias de determinadas proteínas confunción enzimática, de transporte, estructural, receptor, etc.

Muchos enfermos afectos de trastornos congénitos del metabolismo pueden recibir tratamientos diversos de gran utilidad. En algunoscasos el beneficio es relativamente insignificante, pero en muchos otros pueden lograrse resultados muy favorables. El fundamento de muchos tratamientos es básicamente nutricional.
La enfermedad de VonGierke o glucogenosis tipo I (GSD-I) es una enfermedadmetabólica poco frecuente, hereditaria autosómica recesiva, provocada por un acumulación anormal de glucógeno. La deficiencia dela glucosa-6-fosfatasa (G-6-fosfatasa), que es la enzima que interviene en el último paso en la producción deglucosa a partir de las reservas de glucógeno hepático y de la gluconeogénesis, causa una grave hipoglucemia.Se estima que la incidencia es del orden de 1/100.000 nacimientos y se transmite de forma autosómica recesiva.1 La herencia de enfermedades genéticas se describe tanto por el tipo de cromosoma enque se encuentra el gen anormal, como por el hecho de que el mismo gen sea dominante o recesivo. Si es dominante, el gen anormal de uno de los padres es suficiente para provocar la enfermedad y, si esrecesivo, es necesario que ambos genes sean anormales para que se produzca la enfermedad. Por tanto, la GSD-I está presente tanto en hombres como en mujeres y es necesario que ambos padres transmitanel gen mutado para que ésta se manifieste.Estadísticamente, si ambos padres son portadores del gen mutado, cada uno de sus hijos tiene el 25% de probabilidad de heredar la enfermedad, el 25% de...