Trastono de rett
Páginas: 8 (1767 palabras)
Publicado: 1 de abril de 2011
Trastorno de Rett
El trastorno o síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo en niñas de comportamiento y evolución normal a partir del nacimiento, posteriormente, las niñas presentan una perdida de utilidad voluntaria de las manos y comienza la aparición de estereotipias (repetición involuntaria e intempestiva de un gesto), tales como lavado de manos, retorcerse, palmotear sus manos yllevarlas hasta la boca. Mayoritariamente estos movimientos, las niñas lo realizan dentro de la línea media de su cuerpo que lo hace más sencillo, rápido e intensos en cuanto menor sea su edad, quiere decir que en edad adulta pueden disminuir o estabilizarse estos movimientos de manos.
Éste es un trastorno de carácter neurológico progresivo asemejándose al autismo pero solo se desarrollo en elperiodo de algunos años. Se desarrolla después de un desarrollo de 6 a 18 meses normales, con el transcurso del tiempo comienzan a debilitarse las capacidades sociales, de lenguaje, neurológicas y motoras que se inician en promedio a los uno o dos años, haciéndose más evidentes a los cuatro años.
El síndrome de Rett se presenta casi exclusivamente en las niñas y se puede dar diagnósticoserróneos, confundiéndose con el autismo o el parálisis cerebral. Los estudios de este síndrome han asociado los casos de éste con un defecto en el gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2), este gen se encuentra en el cromosoma X; las mujeres tienen dos cromosomas X, así que aun cuando uno presenta este “defecto” significativo, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la niñasobreviva. Los varones nacidos con esta mutación no tienen un segundo cromosoma X, por ende, el “defecto” generalmente ocasiona el aborto espontáneo o simplemente la muerte muy prematura del niño.
Esta enfermedad o mutación afecta aproximadamente a uno de cada diez mil niñas/os. Los grupos de la enfermedad han aparecido dentro de familia y ciertas regiones geográficas. Por ejemplo: Noruega, Suecia yel norte de Italia.
Etapas del trastorno
El trastorno de Rett se desarrolla en cuatro etapas clínicas, cada una de ellas con situaciones muy relevantes:
•1º Etapa (6 – 12 meses): Se manifiesta aleteo poco específico ligeramente intenso, menor interés por su entorno, adelanto inespecífico en el área psicofísica y motora. Suelen no gatear regularmente, provocando muchas veces la débilfirmeza al andar (algunas niñas no llegan a andar). Es de mencionar que entre los 6 meses a los cuatro años el perímetro encefálico se lentifica en su desarrollo al momento de nacer.
• 2º Etapa (12 – 30 meses): supone una regresión muy rápida y poco específica de las capacidades anteriormente adquiridas. Pierden el interés por el entorno social, la comunicación, pierden destrezas en el habla juntocon otras habilidades, movimientos involuntarios de las manos, cada una de estas situaciones las vuelven bastante irritadas. Aparecen conductas como gritar, gemir y llorar con mayor frecuencia, pero a veces se mantienen plácidas y muy calladas. En esta fase es donde suele ocurrir el error del diagnóstico.
• 3º Etapa: En esta etapa del síndrome suelen estabilizarse y hasta recuperan lascapacidades básicas, pueden avanzar el aspecto motor, tienen contacto social y además demuestran interés por otras personas. Pero decaen las funciones neuromotoras, algunas pueden optimizarse hasta la madurez como hay otras que se mantienen en esta etapa por el resto de la vida.
• 4º Etapa: Se reconoce por la debilidad muscular y el mismo deterioro neurológico de la niña, anormal y deambular, aunque elcontacto social se mantiene relativamente estable. No parece presentar evidencia de un inestable deterioro mental, pero las deficiencias físicas tienden a empeorar. Las niñas con trastorno precoz muy severo suelen quedarse en las etapas anteriores. Es frecuente que sobrevivan hasta los 40 años de edad; sin embargo se dan muertes repentinas e inexplicables en muchas jóvenes.
Síntomas del...
El trastorno o síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo en niñas de comportamiento y evolución normal a partir del nacimiento, posteriormente, las niñas presentan una perdida de utilidad voluntaria de las manos y comienza la aparición de estereotipias (repetición involuntaria e intempestiva de un gesto), tales como lavado de manos, retorcerse, palmotear sus manos yllevarlas hasta la boca. Mayoritariamente estos movimientos, las niñas lo realizan dentro de la línea media de su cuerpo que lo hace más sencillo, rápido e intensos en cuanto menor sea su edad, quiere decir que en edad adulta pueden disminuir o estabilizarse estos movimientos de manos.
Éste es un trastorno de carácter neurológico progresivo asemejándose al autismo pero solo se desarrollo en elperiodo de algunos años. Se desarrolla después de un desarrollo de 6 a 18 meses normales, con el transcurso del tiempo comienzan a debilitarse las capacidades sociales, de lenguaje, neurológicas y motoras que se inician en promedio a los uno o dos años, haciéndose más evidentes a los cuatro años.
El síndrome de Rett se presenta casi exclusivamente en las niñas y se puede dar diagnósticoserróneos, confundiéndose con el autismo o el parálisis cerebral. Los estudios de este síndrome han asociado los casos de éste con un defecto en el gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2), este gen se encuentra en el cromosoma X; las mujeres tienen dos cromosomas X, así que aun cuando uno presenta este “defecto” significativo, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la niñasobreviva. Los varones nacidos con esta mutación no tienen un segundo cromosoma X, por ende, el “defecto” generalmente ocasiona el aborto espontáneo o simplemente la muerte muy prematura del niño.
Esta enfermedad o mutación afecta aproximadamente a uno de cada diez mil niñas/os. Los grupos de la enfermedad han aparecido dentro de familia y ciertas regiones geográficas. Por ejemplo: Noruega, Suecia yel norte de Italia.
Etapas del trastorno
El trastorno de Rett se desarrolla en cuatro etapas clínicas, cada una de ellas con situaciones muy relevantes:
•1º Etapa (6 – 12 meses): Se manifiesta aleteo poco específico ligeramente intenso, menor interés por su entorno, adelanto inespecífico en el área psicofísica y motora. Suelen no gatear regularmente, provocando muchas veces la débilfirmeza al andar (algunas niñas no llegan a andar). Es de mencionar que entre los 6 meses a los cuatro años el perímetro encefálico se lentifica en su desarrollo al momento de nacer.
• 2º Etapa (12 – 30 meses): supone una regresión muy rápida y poco específica de las capacidades anteriormente adquiridas. Pierden el interés por el entorno social, la comunicación, pierden destrezas en el habla juntocon otras habilidades, movimientos involuntarios de las manos, cada una de estas situaciones las vuelven bastante irritadas. Aparecen conductas como gritar, gemir y llorar con mayor frecuencia, pero a veces se mantienen plácidas y muy calladas. En esta fase es donde suele ocurrir el error del diagnóstico.
• 3º Etapa: En esta etapa del síndrome suelen estabilizarse y hasta recuperan lascapacidades básicas, pueden avanzar el aspecto motor, tienen contacto social y además demuestran interés por otras personas. Pero decaen las funciones neuromotoras, algunas pueden optimizarse hasta la madurez como hay otras que se mantienen en esta etapa por el resto de la vida.
• 4º Etapa: Se reconoce por la debilidad muscular y el mismo deterioro neurológico de la niña, anormal y deambular, aunque elcontacto social se mantiene relativamente estable. No parece presentar evidencia de un inestable deterioro mental, pero las deficiencias físicas tienden a empeorar. Las niñas con trastorno precoz muy severo suelen quedarse en las etapas anteriores. Es frecuente que sobrevivan hasta los 40 años de edad; sin embargo se dan muertes repentinas e inexplicables en muchas jóvenes.
Síntomas del...
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