trastorno gonodal

TRASTORNOS DEL DESARROLLO GONADAL Y SEXUAL.
Recién nacidos, difícil de determinar el sexo. 
 Genitales Ambiguos.  Anomalías.
 Anomalías No necesariamente de alteraciones
cromosómicas sexuales. 
 Pero Cariotipo es Esencial en estos pacientes.
DISGENESIA GONADAL .
DISGENECIA GONADAL  Se engloban cuadros clínicos y genéticos diversos que tienen en común los órganos genéticos.  Variosgenes del cromosoma X se han implicado en la conversion de la gonada bipotencial en testiculo u ovario. .
 SOX9 del Cromosoma 17.  WTI en llp13.3  Regulación dad por SRY. y DAX1. no hay testículos. falta de descenso de testículos hasta micropene.  ATRX en Xq13. Gen SRY en Yp11.3.  Ausencia de este.síndrome de retraso mental.3  Gen DAX1 localizado en Xp21. Determinación del Sexo Gonadal.Mutación en hueso.factor de transcripción implicado en interacciones entre células de Sertoli y de Leydig. .
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DISGENECIA GONADAL PURA .
 Indiferenciacion total de la gonada..DISGENECIA GONADAL PURA  En 1955. G. Swyer publico los primeros casos de digenesia gonadal pura.  Disgenesia gonadal XY con fenotipo femenino o  Sindrome de Swyer. .L.
 Incidencia 1/150 000 .  Alteracionesposcigoticas que afectan exclusivamente al tejido gonadal.Etiología  15 a 20% de pacientes con mutaciones del Gen SRY.
 Cintilla fibrosa.Características  Cariotipicas  Cariotipo 45.XY  Sin mosaicismo  Ausencia total de determinacion Testicular.  Fenotipo Femenino y normal.  Falta de inhibición de paramesonefros por el testículo a través de la HIM. genitales internos y externos Femeninos. ...Factores de Riesgo  Tumores Gonadales (20-30%)  Gonadoblastoma (30 a 60%)  Disgerminoma (50%)  Tumor del seno endodermico (20%)  Teratoma inmaduro(20%)  Carcinoma embrionario y corioembrionario. Rara vez.
.  Talla Normal o algo elevada. ausencia de caracteres sexuales secundarios.Cuadro Clínico  Fenotipo Normal  Sin estigmas turnerianos ni malformaciones graves.  Amenorrea primaria.  Enpubertad.
 Hipogonadismo primario  Valores elevados de gonadotropinas  Bajos estrogenos y un poco altos androgenos.  Clitoromegalia. .Cuadro Clínico  Hormonalmente en la pubertad.
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Diagnostico. .  ausencia de caracteres sexuales secundarios  Amenorrea Primaria .  Cariotipo.  Clínica.
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(laparoscopia).Tratamiento.  Tratamiento hormonal. .  Gonadectomia precoz. en la aparicion detumores gonadales.
DISGENECIA GONADAL MIXTA .
DISGENECIA GONADAL MIXTA  Se conoce también como disgenesia gonadal atípica. debido a la determinación testicular parcial o incompleta y a la presencia de genitales ambiguos.  Se caracteriza por un cariotipo en el que existe al menos una línea celular con cromosoma Y. .
Etiología  Genes conocidos y considerados previamente que intervienen en ladeterminación del testículo.  Mutaciones de genes aun no identificados. .
.  Mosaicismo 45. XY.Características  Cariotipicas.XY.  46.  Otros. Mas Frecuente. con alteraciones estructurales del Y.X/46.  El cariotipo es variable.
 Producción de Testosterona disminuida. .Características  Anatómicas  Los testículos disgeneticos poseen capacidad secretora reducida y variable.
. Raravez.Factores de Riesgo  Tumores Gonadales (20-30%)  Gonadoblastoma (30 a 60%)  Disgerminoma (50%)  Tumor del seno endodermico (20%)  Teratoma inmaduro(20%)  Carcinoma embrionario y corioembrionario. .
vasos deferentes) .  Seno urogenital  Gonadas localizadas intraabdominalmente.Cuadro Clínico  Ambiguos.  Genitales internos son una combinacion de  Derivados mullerianos (trompas. varian desdecasi completamente femeninos a casi completamente masculinos. vagina)  Derivados Wolffianos (epididimos. uteros.
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Diagnostico Diferencial  Con Disgenecia Gonadal Pura  Cariotipo XY  Genitales no ambiguos.  Con Hermafroditismo  Estudio anatomopatologico de la gonada  Hermafroditismo: tejido ovárico y testicular funcional. . femeninos.
 Como Mujeres:  Gonadectomia precoz. Estrogenos y...