Trastorno ligado al sexo
Páginas: 3 (721 palabras)
Publicado: 25 de mayo de 2014
5. Trastornos ligados al sexo
La mayoría de las enfermedades asociadas a genes anormales de los cromosomas sexuales se deben a genes mutantes en el cromosoma X y se heredan de forma recesiva(recesiva ligada a X o al sexo).
Enfermedades recesivas ligadas a X más frecuentes e importantes.
En la mujer, el gen anormal de un cromosoma X es contrarrestado por la posesión de un alelonormal en el otro cromosoma X, por lo que no se manifiesta el gen anormal. La mujer no presenta ningún rasgo de enfermedad, pero es portadora. En el varón, el gen anormal del único cromosoma X no escontrarrestado, ya que no existe alelo normal en el cromosoma Y; por tanto, se expresa el gen anormal y los varones que poseen el gen anormal desarrollarán la enfermedad.
El cruce entre una heterocigotay un enfermo es extremadamente improbable en la mayoría de los trastornos recesivos ligados a X, pero puede producirse si la frecuencia del gen anormal ligado a X es elevada. Por ejemplo, en algunascomunidades afrocaribeñas el gen ligado a X que produce un tipo de deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa es bastante frecuente (alrededor de 1 por cada 10 varones) y existe un porcentaje relativamenteelevado de mujeres heterocigotas. En estas circunstancias, no es raro encontrar mujeres homocigotas (XX) con manifestaciones clínicas del defecto enzimático.
Un ejemplo de enfermedad de herenciadominante ligada a X es la osteomalacia hipofosfatémica (raquitismo resistente a la vitamina D), en el cual la falta de mineralización adecuada del hueso se debe a una pérdida excesiva de fosfato porla orina y a niveles bajos de fosfato en sangre. El gen dominante anormal se halla en el cromosoma X y se expresa tanto en varones (XY) como en mujeres (XX) que hayan recibido un cromosoma X anormal deuna madre heterocigota afectada (XX). Los padres afectados (XY) transmiten el gen sólo a sus hijas.
Los puntos clave de la herencia mitocondrial:
La herencia sigue la línea materna, ya...
La mayoría de las enfermedades asociadas a genes anormales de los cromosomas sexuales se deben a genes mutantes en el cromosoma X y se heredan de forma recesiva(recesiva ligada a X o al sexo).
Enfermedades recesivas ligadas a X más frecuentes e importantes.
En la mujer, el gen anormal de un cromosoma X es contrarrestado por la posesión de un alelonormal en el otro cromosoma X, por lo que no se manifiesta el gen anormal. La mujer no presenta ningún rasgo de enfermedad, pero es portadora. En el varón, el gen anormal del único cromosoma X no escontrarrestado, ya que no existe alelo normal en el cromosoma Y; por tanto, se expresa el gen anormal y los varones que poseen el gen anormal desarrollarán la enfermedad.
El cruce entre una heterocigotay un enfermo es extremadamente improbable en la mayoría de los trastornos recesivos ligados a X, pero puede producirse si la frecuencia del gen anormal ligado a X es elevada. Por ejemplo, en algunascomunidades afrocaribeñas el gen ligado a X que produce un tipo de deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa es bastante frecuente (alrededor de 1 por cada 10 varones) y existe un porcentaje relativamenteelevado de mujeres heterocigotas. En estas circunstancias, no es raro encontrar mujeres homocigotas (XX) con manifestaciones clínicas del defecto enzimático.
Un ejemplo de enfermedad de herenciadominante ligada a X es la osteomalacia hipofosfatémica (raquitismo resistente a la vitamina D), en el cual la falta de mineralización adecuada del hueso se debe a una pérdida excesiva de fosfato porla orina y a niveles bajos de fosfato en sangre. El gen dominante anormal se halla en el cromosoma X y se expresa tanto en varones (XY) como en mujeres (XX) que hayan recibido un cromosoma X anormal deuna madre heterocigota afectada (XX). Los padres afectados (XY) transmiten el gen sólo a sus hijas.
Los puntos clave de la herencia mitocondrial:
La herencia sigue la línea materna, ya...
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