trastorno E.A.

Trastornos generalizados del desarrollo o trastornos del espectro autista:


A. Definición: corresponden a un grupo de patologías en que se encuentran alteradas de manera grave y generalizada múltiples áreas del desarrollo. Los tres criterios centrales que forman parte de esta categoría diagnosticas son:

1. Alteración de la interacción social.
2. Trastorno de la comunicación.
3.Repertorio restringido y estereotipado de conductas.


B. Epidemiologia: en chile las cifras arrojadas por estudios posteriores a 2001 también muestran un aumento de la prevalencia hasta cifras cercanas al 15 en 10.000 para el espectro autista. ( De la Barra F, 2010).

C. Neurobiología: existen una diversidad de hipótesis patogénicas que tratan de explicar la génesis del autismo y ninguna lograhacerlo completamente.

1. Genética y Epigenética: los estudios de heredabilidad sugieren que el 90% de la varianza es atribuible a factores genéticos, constituyéndose así en el trastorno neuropsiquiatrico que depende en mayor medida de estos factores.
El fenotipo autista constituye el resultado de la presencia de elementos ambientales nocivos o factores epigenéticos que alteran el proceso genéticoy por ende el desarrollo neuronal normal. Estos factores epigenéticos pueden ser aspectos específicos del ambiente físico del desarrollo o experiencias psicológicas estresantes que afectan la neuroquímica cerebral, que apagan o activan ciertos genes durante periodos críticos del desarrollo del SNC o regulan la expresión genética de alguna otra manera.
2. Causas genéticas: los trastornos de EAse asocian con trastornos genéticos conocidos en el 10% al 15% de los casos. Los más comunes son el síndrome de X frágil, esclerosis tuberosa, neurofibromatosis y varias anormalidades citogenéticas. Ninguna es especifica del autismo, pero sí son parte de un espectro fenotípico, en el que se incluye el déficit intelectual.
3. Alteraciones del neurodesarrollo: se ha demostrado que existencambios evolutivos en eel tamaño cerebral de niños con trastorno de EA. Se observa macrocefalia a los dos a tres años en el 20% de los niños con trastornos de EA. El crecimiento cerebral se acelera a los doce meses de vida. Los estudios de neuroimagenes han demostrado un aumento total de la sustancia blanca cortical y patrones anormales de crecimiento en lobulos frontal, temporal y estructuraslímbicas como las amígdalas . estas regiones están implicadas en el desarrollo de habilidades sciales , comunicacionales y motoras, las que están alteradas en los trastornos de EA..
En conjunto todos los hallazgos mencionados , neuroimagenes, neuropatología, neuroquímica y genética, sugieren que los trastornos del EA son el resultado de alteraciones de la organización corticoneuronal que causan déficiten el procesamiento de información en el SNC, que va desde la organización sináptica y dendrica a la conectividad y estructura cerebral. Estos cambios alteran la trayectoria evolutiva de la comunicación social, que parece verse afectada por factores genéticos y ambientales.
D. Características Clínicas:
Los síntomas nucleares de los trastornos de EA corresponden a alteraciones en tres dominiosdel desarrollo: socialización, comunicación y conducta.

1. Dificultades cualitativas en interacción social:
Dificultades en el uso de conductas no verbales que regulan interacciones sociales.
Fallas en el desarrollo de relaciones interpersonales de acuerdo al nivel de desarrollo.
Dificultades en la búsqueda de compartir y expresar placer e intereses a otra gente.
Falta de reciprocidad socialy emocional. falta de juicio social.

2. Dificultades cualitativas en la comunicación:
Retraso o ausencia de desarrollo del lenguaje hablado ( no acompañado por un intento de compensar a través de modos no verbales)
Dificultades en el lenguaje expresivo y de conversación. Alteración en la pragmática del lenguaje.
Uso estereotipado, repetitivo e idiosincrático del lenguaje.
Retraso en...