Trastornos Biologicos (Cuerpo Humano)

Abdomen opstipum - cortedad congénita de los músculos rectos abdominales. 



Acantocitosis - presencia de acantocitos en la sangre circulante por ausencia congénita de lipoproteínas beta.SIN.: abetalipoproteinemia. 





Aceruloplasminemia - una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la ausencia de ceruloplasmina y por la progresiva degeneración neurológica de losganglios basales asociadas a mutaciones hereditarias específicas del gen de la ceruloplasmina.

Acondrogénesis tipo II - síndrome dismórfico debido a alteraciones en los cromosomas 12, 13 y 14,caracterizado por una amplia serie de síntomas clínicos - braquidactilia, retraso del crecimiento óseo, macrocefalia, plastispondilia, miembros cortos y estatura pequeña, anormalidades traqueales y faríngeas.Adinamia episódica hereditaria - episodios repetidos de postración.

Alfa-talasemia - Anemia hemolítica hereditaria. 

Amaurosis congénita de Leber - retinopatía hereditaria de transmisiónautosómica recesiva que provoca una ceguera o una grave disminución de la agudeza visual.
Amelogénesis imperfecta - Enfermedad generalmente hereditaria en la que la formación del esmalte es defectuosadebido a una hipocalcificación o a una síntesis defectuosa. 

Amiloidosis idiopática o primaria - amiloidosis de causa desconocida en algunos casos de transmisión hereditaria
 
Anemia deFanconi - un trastorno poco frecuente, normalmente congénito, caracterizado por anemia aplásica en la infancia o al comienzo de la vida adulta

Angioedema hereditario - trastorno dominante autosómicohereditario caracterizado por la aparición episódica de edema sin fóvea que afecta a cualquier parte del cuerpo, incluidas las superficies mucosas.
 
Basofilopenia - disminución del número de basófilos.Puede ocurrir en el síndrome de Cushing y en el hipertiroidismoo después del tratamiento con extractos tiroideos y en la anticoagulación prolongada con heparina. 





CADASIL una enfermedad...