Trastornos Congénitamente Herdados

TRASTORNOS CONGÉNITAMENTE HEREDADOS

Los trastornos congénitamente heredados son errores en el código genético que se transmiten de padres a hijos, algunos afectan directamente al hijo, otrossimplemente lo hacen portador, estos trastornos son Tenilcetunuria, síndrome de Marfan, Daltonismo, Factor RH, Hemofilia, Albinismo, Acondroplasia y Catarata congénita.
La Tenilcetunuria, o PKU por sussiglas en inglés (Phenylketonuria), es un trastorno del metabolismo que afecta la producción de una enzima llamada fenilamina hidroxilasa, a raíz de esto no se puede metabolizar la tirosina por lafenilamina en el hígado. A raíz de esto, esta enzima se acumula y esto resulta tóxico para el sistema nervioso central, lo cual produce un daño cerebral.
El síndrome de Marfan se caracteriza por elcrecimiento anormal de las extremidades del cuerpo, las extremidades suelen ser más largas de lo normal, también hay afecciones en pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos, a diferencia de otrosproblemas genéticos no afecta la inteligencia.
El Daltonismo es un defecto genético que afecta la visión, las personas que la padecen tienen dificultades con la distinción entre los colores Rojo y Verde,existen distintos tipos de daltonismo, y se clasifican de acuerdo con su gravedad y las áreas específicas de la visión que afectan.
El Factor RH está presente en monos Rhesus y algunos hombres. Cuandolas mujeres son de RH negativo, generan anticuerpos, lo cual produce anemia mortal, en mujeres en estado de embarazo puede producir lesiones cerebrales en el bebé, o incluso estos pueden morir antes denacer.
La Hemofilia tiene relación con la herencia de un gen X defectuoso, afecta a hombres y mujeres, pero muchas veces la mujer es solo portadora en el caso de que sólo un progenitor le herede elgen afectado. Se caracteriza por un retraso en la coagulación de la sangre.
El Albinismo es la ausencia de la pigmentación de la piel, cabello y ojos en seres humanos y animales, esto se produce...