Trastornos Cromosomicos

Trastornos cromosómicos
Los trastornos cromosómicos son alteraciones en los cromosomas. Éstos están formados por cadenas de genes. Los trastornos cromosómicos se generan durante la formación del óvulo o del espermatozoide. Pueden producirse distintos tipos de mutaciones, que causarán distintos tipos de anomalías en el feto. Los más frecuentes son el Síndrome de Down, el Síndrome de Turner y elsíndrome de Klinefelter.
Cariotipo normal
El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).
¿Por qué se producen?
se producen generalmente por alguna falla en el proceso de divisiónde los cromosomas en la formación del óvulo o el espermatozoide, o bien durante las primeras divisiones del huevo fertilizado (zigoto). Menos frecuentemente, uno de los padres tiene una anormalidad cromosómica
Los trastornos cromosómicos o Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de losgametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas.
No existen curas para las anormalidades cromosómicas,pero hay una serie de tratamientos disponibles para aquellas personas que las padecen. Muchos de esos tratamientos les permiten al paciente vivir una vida más plena y feliz. No obstante, la mayoría de los bebés que padecen anormalidades cromosómicas podrían ser abortados en las primeras etapas del embarazo. De hecho, cerca del 70% de los abortos espontáneos ocurridos durante el primer trimestre delembarazo se piensa que son el resultado de la presencia de anormalidades cromosómicas en el bebé.
Enfermedades
Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia,estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad y déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15.000 a 30.000 nacimientos
Enfermedad de canavan
La enfermedad de Canavan, también conocida como degeneración esponjosa delcerebro o deficiencia de aspartoacilasa, es un trastornohereditario del metabolismo delácido aspártico que se caracteriza por la degeneración de la materia blanca del cerebro.
La enfermedad de Canavan se hereda como rasgo autosómico recesivo y es más común entre los judíos que en el resto de la población.
enfermedad de charcot-marie-tooth
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth comprende un grupo heterogéneo de neuropatías periféricas hereditarias noinflamatorias. También se le puede llamar comoatrofia muscular peroneal, neuropatía motora y sensorial hereditaria. Suele comenzar a los 10 ó 20 años, pero a veces lo hace más tarde, hasta los 50-60 años.
El daltonismo 
El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton que padecía estetrastorno.1 El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde. A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone un problema para los afectados en ámbitos tan diversos como: valorar el...