trastornos de la coagulacion

Trastornos de la coagulación poco comunes
Paula HB Bolton-Maggs
Introducción
Los trastornos de la coagulación poco comunes son
anormalidades hemostáticas hereditarias que
pueden presentar considerables dificultades de
diagnóstico y tratamiento. La frecuencia de estos
trastornos en la población general es baja (excepto
en el caso de la deficiencia de factor XI). La
deficiencia homocigotavaría de 1 en 500,000 para
la deficiencia de factor VII, a 1 en 2 millones para la
deficiencia de protrombina [2]. La prevalencia de
estos trastornos está muy influenciada por la
mezcla racial de la población. Por consiguiente, el
diagnóstico y la vigilancia de las personas
afectadas podrían requerir investigaciones
fenotípicas y moleculares especializadas que no se
encuentran ampliamentedisponibles. Puede haber
una variación considerable en los patrones de
hemorragias entre las personas afectadas, debidos
por lo menos parcialmente a la variabilidad del
nivel molecular en los trastornos de la coagulación
poco comunes.
Todos los trastornos son heredados de manera
autosómica y, excepto en el caso de la deficiencia
de factor XI, por lo general no presentan
manifestacionesclínicas importantes en individuos
heterocigotas. Es más probable encontrar
deficiencias graves en poblaciones en las que es
común el matrimonio entre parientes
consanguíneos y, en casos raros, las personas
pueden heredar más de un trastorno [3]. En Irán se
han elaborado informes sistemáticos (series de
casos) para varios trastornos [4-12]; no obstante, no
queda claro qué tan representativospuedan ser los
descubrimientos clínicos para otras poblaciones y
mutaciones.
Los apéndices 1 y 2 incluyen una lista de hemoderivados
disponibles para el tratamiento de cada
trastorno.
Control del embarazo en mujeres con
trastornos poco comunes
El embarazo en mujeres con trastornos poco
comunes graves se controla mejor en una unidad
obstétrica, dentro de un hospital que cuente con uncentro de hemofilia. Si esto no fuera posible, se
necesita estrecha colaboración entre la unidad
obstétrica y el centro de hemofilia. La buena
comunicación entre pediatras, hematólogos y
obstetras es también importante a fin de garantizar
el estudio y tratamiento adecuados de un neonato
posiblemente afectado, por ejemplo cuando haya
parentesco entre los padres y ya tengan un hijo
afectado, ocuando se sepa que son portadores de
uno de los trastornos. Varios de los trastornos
graves están relacionados con un riesgo importante
de hemorragia intracraneal (HIC) durante las
primeras semanas de vida.
Pediatras y neonatólogos necesitan estar al tanto
del incremento en el riesgo de graves defectos de la
coagulación poco comunes en caso de hijos de
padres emparentados. Es muyimportante que los
neonatos que presentan hemorragias inesperadas
se estudien de manera urgente y que los síntomas
de la hemorragia reciban tratamiento vigoroso a fin
de elevar el nivel del factor de coagulación faltante.
El tratamiento inadecuado o retrasado de HIC en
un neonato puede causar la muerte o discapacidad
grave a largo plazo. También es importante utilizar
rangos normales de niveles defactor, adecuados
para bebés y niños [13]. En los neonatos, el nivel de
muchos de los factores de la coagulación es bajo
debido a la inmadurez del hígado y/o a deficiencia
de vitamina K (que afecta a los factores II, VII, IX,
X, XI); de modo que, en caso de duda, los niveles
deben volver a medirse a los seis meses.
Pruebas de laboratorio
Las pruebas de laboratorio usadas para lainvestigación y el diagnóstico pueden verse
afectadas por los métodos de recolección y
procesamiento, así como por la elección y ejecución
de los ensayos. Es indispensable una buena
punción venosa, con sangre que fluya libremente;
la sangre debe recolectarse en un anticoagulante
(citrato trisódico 0.105-0.109 M) teniendo cuidado
de llenar el recipiente adecuadamente. Una
punción venosa mala o...