Trastornos de las glndulas suprarrenales

Trastornos de las glándulas suprarrenales: Actividades de investigación y avances científicos

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•Otros avances y actividades

Avances y actividades del InstitutoA través de sus unidades organizacionales intramuros y extramuros, los NICHD apoyan y realizan una amplia gama de investigaciones sobre los trastornos de las glándulas suprarrenales.
Muchas de estasinvestigaciones se realizan a través de la Sección de Endocrinología y Genética, que es parte de la División de Investigación Intramuros (DIR por sus siglas en inglés) del NICHD. Los investigadores deesta Sección estudian los mecanismos genéticos y moleculares que causan los trastornos que afectan la corteza suprarrenal, con énfasis en los trastornos del desarrollo, hereditarios y asociados conla hipoplasia o hiperplasia suprarrenal, los tumores múltiples y las anomalías en otras glándulas endócrinas. Los trabajos que apoya esta Sección incluyen:
•Estudiar la hipoplasia suprarrenalcongénita causada por el síndrome triple A y varias deficiencias endócrinas; el hiperaldosteronismo familiar; el cáncer adrenocortical y de tiroides; los tumores pituitarios; los síndromes de neoplasiaendócrina múltiple que afectan las glándulas pituitaria, tiroideas y suprarrenales; y el complejo de Carney (CNC por sus siglas en inglés), una enfermedad multisistémica que se caracteriza por una combinaciónde hiperactividad endócrina, manchas de pigmentación en la piel, mixomatosis y otros tumores
•Identificar el cromosoma donde se ubican los genes del CNC y buscar otras posibles ubicaciones.•Investigar la relación entre estas ubicaciones y el CNC
•Utilizar las líneas celulares de pacientes con CNC para investigar las consecuencias de las mutaciones de PRKAR1A, el gen responsable de la mayoría delos casos de CNC
•Utilizar modelos de ratones para estudiar el papel del gen PRKAR1A
•Identificar anormalidades genéticas nuevas en determinadas glándulas endócrinas
•Identificar un nuevo...