Trastornos dominantes y recesivos

Enfermedad de Crohn
La enfermedad de Crohn es un tipo de enfermedad inflamatoria intestinal que puede afectar a cualquier porción del tubo digestivo, desde la boca hasta el ano, siendo lo más frecuente la afectación del último segmento del intestino delgado, el íleon. La enfermedad es crónica y cada paciente la desarrolla de una forma diferente; hay personas con síntomas graves conagudizaciones frecuentes, y otras personas que tienen largos períodos sin síntomas incluso sin tratamiento. La mayoría de los pacientes consiguen una calidad de vida casi normal la mayor parte del tiempo.
Causas
Este trastorno intestinal de tipo autoinmune suele diagnosticarse antes de los 30 años. Aunque no se conocen las causas de la Enfermedad de Crohn, los expertos lo asocian a factores ambientales,unidos a la predisposición genética.
Las causas de la enfermedad de Crohn son desconocidas y ninguna teoría es definitiva. La influencia genética es muy importante y aproximadamente el 20% de los enfermos tienen familiares afectados por este trastorno; se puede decir que el factor de riesgo más importante para desarrollar una enfermedad inflamatoria intestinal es tener un familiar que padece laenfermedad.
Las personas afectadas tienen un sistema inmunitario que reacciona de forma exagerada ante virus o bacterias que llegan al intestino, provocando la reacción inflamatoria de todo el grosor de las paredes intestinales, donde se forman cicatrices.
Por otro lado, se ha demostrado que el tabaco aumenta el riesgo de desarrollar enfermedad de Crohn, y que además empeora la evolución de laenfermedad si se continúa fumando.
Otros factores que influyen negativamente sobre la enfermedad son el estrés diario y los sucesos vitales importantes como la pérdida de un ser querido, un divorcio, o conflictos interpersonales.
Tratamiento
El tratamiento de la enfermedad de Crohn se puede abordar desde diversos ámbitos: dieta, fármacos, cirugía, cambios en los hábitos de vida, etc. Se consideraque la dieta y los fármacos son los pilares más importantes para combatir la enfermedad de Crohn.
Dieta para la enfermedad de Crohn
La dieta de un enfermo de Crohn debe ser equilibrada y completa, al igual que en las personas sanas, pero se debe hacer más hincapié, ya que el enfermo suele padecer falta de apetito y malabsorción. La dieta equilibrada consiste en obtener la mitad de las caloríasdiarias de los hidratos de carbono (almidón, fibra, azúcares…), y la otra mitad de proteínas (carne, pescado, huevo…) y grasas (pescado, carne, repostería…).
Es preferible hacer varias comidas al día y beber agua frecuentemente. Se deben evitar los alimentos picantes y los ricos en fibra, y tampoco hay que tomar bebidas con gas, cafeína, o que contengan alcohol.

Enfermedad de Charcot-Marie-ToothEs un grupo de trastornos hereditarios que afectan los nervios que se encuentran por fuera del cerebro y la columna, llamados nervios periféricos.
Causas
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es uno de los trastornos más comunes relacionados con los nervios que se transmiten de padres a hijos (hereditarios). Problemas en al menos 40 genes causan diferentes formas de esta enfermedad.
Laenfermedad lleva a daño o destrucción de la cubierta (vaina de mielina) alrededor de las fibras nerviosas.
Síntomas
Los nervios que estimulan el movimiento (llamados nervios motores) resultan afectados con la mayor gravedad. Los nervios en las piernas son los primeros y más gravemente afectados.
Los síntomas generalmente comienzan entre la infancia media y el inicio de la adultez y pueden abarcar:Deformidad del pie (arco del pie muy alto).
Caída del pie (incapacidad para sostenerlo horizontalmente).
Pérdida de la masa muscular de la extremidad inferior que lleva a pantorrillas muy delgadas.
Entumecimiento en el pie o la pierna.
Marcha "espasmódica" (el pie golpea fuertemente el piso al caminar).
Debilidad de las caderas, piernas o pies.
Posteriormente, pueden aparecer síntomas...