TRASTORNOS DOMINANTES
Páginas: 14 (3400 palabras)
Publicado: 21 de julio de 2015
TRASTORNOS AUTOSOMICOS DOMINANTES
Como sabemos, existen trastornos genéticos dominantes y trastornos genéticos recesivos que, dependiendo del cromosoma en donde esté ubicado, encontraremos:
En los Autosomas
En los Cromosomas
Sexuales
El Fenotipo va a depender de: Si solo uno de los genes del par está afectado, éste tendría que ser Dominante para que semanifieste la Enfermedad; Y, en caso de ser una enfermedad Recesiva, ambos genes tendrían que estar afectados, para que se manifieste el Fenotipo, la Enfermedad.
Entonces, como vemos que hay 4 tipos de Herencia Mendeliana: Autosómica Recesiva; Autosómica Dominante; Dominante Ligada al X y Recesiva Ligada al X.
Se hablará ahora, de la Herencia Autosómica Dominante:
Aquí, solamente es necesario que uno, delos dos genes, esté afectado para que se manifieste la enfermedad.
Afecta por igual a ambos sexos, tanto a Varones como a Hembras por igual.
NO salta generaciones.
Y puede existir variabilidad en la Expresión y en la Penetrancia: Así pues, si se observa una genealogía, se encontrará que, al menos en cada generación, hay un afectado. Pudiéndose observar en algunos casos, individuos aparentemente“sanos”, en donde el gen afectado está presente pero su Penetrancia es incompleta, es decir, en ese individuo no se manifiesta la enfermedad, pero sí transmite la misma a su descendencia. Entonces (de nuevo), en este tipo de herencia observaremos que la Expresividad es variable, incluso en una misma familia Por ejemplo: en el Síndrome de Marfan o en la Neurofibromatosis, pueden haber variosafectados de diferentes formas: desde una forma muy leve a una muy severa de la enfermedad. Por lo que establecer el Riesgo de Recurrencia en una familia no es tan sencillo.
Hay además, otras enfermedades donde el lapso general de aparición es característico, por ejemplo, la Corea de Huntington; y cuando una familia asiste a Asesoramiento Genético (para verificar el riesgo de tener descendientesiguales a su padre o a abuelo afectados), es también difícil determinar o predecir el Riesgo de Recurrencia en estas familias, dado a que es una enfermedad que se manifiesta tardíamente (entre los 44-50 años de edad) y los individuos que asisten a asesorías usualmente tienen entre 20-25 años de edad.
Generalmente, en las Enfermedades Autosómicas Dominantes, el afectado es Heterocigoto, ya queusualmente, los Homocigotos son incompatibles con la vida en las enfermedades autosómicas dominantes.
Recordemos que los posibles Genotipos son: Un Individuo Sano; un Heterocigoto o un Homocigoto. Siendo los posibles cruces:
Un individuo Sano con otro Sano (en donde, obviamente no hay afectados)
Un individuo Sano con otro Afectado:
Un Individuo Heterocigoto con una persona sana: que es la unión másfrecuente. Aquí, el riesgo de recurrencia de la enfermedad es de 50% por cada embarazo, independientemente del sexo.
Un Individuo Homocigoto con una persona sana: donde el riesgo es de 100% de posibilidades de que sus hijos sean afectados. En donde todos van a ser heterocigotos.
Un individuo Afectado con otro Afectado:
Un Individuo Homocigoto con uno Heterocigoto: también el riesgo será de 100% de quesus hijos sean afectados. Pero aquí, la mitad de ellos serían Heterocigotos y la otra mitad Homocigotos.
Un Individuo Heterocigoto con otro Heterocigoto: el riesgo de tener hijos afectados es de 75% y 25% sanos.
Un Individuo Homocigoto con otro Homocigoto: obviamente, el riesgo será de 100% de tener hijos afectados, todos homocigotos. Pero este episodio es muy raro y los productos homocigotos,como se mencionó, en los casos de enfermedades autosómicas dominantes, tienden a ser incompatibles con la vida.
Ahora bien, entre los ejemplos de enfermedades Autosómicas Dominantes, se tienen: La Acondroplasia; el Síndrome de Marfán; la Neurofibromatosis tipo I; la Corea de Huntington; el “Síndrome de Luna” (entre comillas porque en verdad no se entiende lo que dice la Dra. Y en internet no...
Como sabemos, existen trastornos genéticos dominantes y trastornos genéticos recesivos que, dependiendo del cromosoma en donde esté ubicado, encontraremos:
En los Autosomas
En los Cromosomas
Sexuales
El Fenotipo va a depender de: Si solo uno de los genes del par está afectado, éste tendría que ser Dominante para que semanifieste la Enfermedad; Y, en caso de ser una enfermedad Recesiva, ambos genes tendrían que estar afectados, para que se manifieste el Fenotipo, la Enfermedad.
Entonces, como vemos que hay 4 tipos de Herencia Mendeliana: Autosómica Recesiva; Autosómica Dominante; Dominante Ligada al X y Recesiva Ligada al X.
Se hablará ahora, de la Herencia Autosómica Dominante:
Aquí, solamente es necesario que uno, delos dos genes, esté afectado para que se manifieste la enfermedad.
Afecta por igual a ambos sexos, tanto a Varones como a Hembras por igual.
NO salta generaciones.
Y puede existir variabilidad en la Expresión y en la Penetrancia: Así pues, si se observa una genealogía, se encontrará que, al menos en cada generación, hay un afectado. Pudiéndose observar en algunos casos, individuos aparentemente“sanos”, en donde el gen afectado está presente pero su Penetrancia es incompleta, es decir, en ese individuo no se manifiesta la enfermedad, pero sí transmite la misma a su descendencia. Entonces (de nuevo), en este tipo de herencia observaremos que la Expresividad es variable, incluso en una misma familia Por ejemplo: en el Síndrome de Marfan o en la Neurofibromatosis, pueden haber variosafectados de diferentes formas: desde una forma muy leve a una muy severa de la enfermedad. Por lo que establecer el Riesgo de Recurrencia en una familia no es tan sencillo.
Hay además, otras enfermedades donde el lapso general de aparición es característico, por ejemplo, la Corea de Huntington; y cuando una familia asiste a Asesoramiento Genético (para verificar el riesgo de tener descendientesiguales a su padre o a abuelo afectados), es también difícil determinar o predecir el Riesgo de Recurrencia en estas familias, dado a que es una enfermedad que se manifiesta tardíamente (entre los 44-50 años de edad) y los individuos que asisten a asesorías usualmente tienen entre 20-25 años de edad.
Generalmente, en las Enfermedades Autosómicas Dominantes, el afectado es Heterocigoto, ya queusualmente, los Homocigotos son incompatibles con la vida en las enfermedades autosómicas dominantes.
Recordemos que los posibles Genotipos son: Un Individuo Sano; un Heterocigoto o un Homocigoto. Siendo los posibles cruces:
Un individuo Sano con otro Sano (en donde, obviamente no hay afectados)
Un individuo Sano con otro Afectado:
Un Individuo Heterocigoto con una persona sana: que es la unión másfrecuente. Aquí, el riesgo de recurrencia de la enfermedad es de 50% por cada embarazo, independientemente del sexo.
Un Individuo Homocigoto con una persona sana: donde el riesgo es de 100% de posibilidades de que sus hijos sean afectados. En donde todos van a ser heterocigotos.
Un individuo Afectado con otro Afectado:
Un Individuo Homocigoto con uno Heterocigoto: también el riesgo será de 100% de quesus hijos sean afectados. Pero aquí, la mitad de ellos serían Heterocigotos y la otra mitad Homocigotos.
Un Individuo Heterocigoto con otro Heterocigoto: el riesgo de tener hijos afectados es de 75% y 25% sanos.
Un Individuo Homocigoto con otro Homocigoto: obviamente, el riesgo será de 100% de tener hijos afectados, todos homocigotos. Pero este episodio es muy raro y los productos homocigotos,como se mencionó, en los casos de enfermedades autosómicas dominantes, tienden a ser incompatibles con la vida.
Ahora bien, entre los ejemplos de enfermedades Autosómicas Dominantes, se tienen: La Acondroplasia; el Síndrome de Marfán; la Neurofibromatosis tipo I; la Corea de Huntington; el “Síndrome de Luna” (entre comillas porque en verdad no se entiende lo que dice la Dra. Y en internet no...
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