Trastornos Genéticos Metabolicos

Universidad de Oriente
Núcleo Bolívar
Escuela de Ciencias de la Salud “Dr. Francisco Batistini Casalta”
Departamento de Morfología
Cátedra: Anatomía Patológica

Tutor: María Mantilla
Integrantes:


Ciudad Bolívar, 08 de Mayo del 2012

Introducción
Los trastornos genéticos metabólicos son una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puedeser hereditaria  o no, si el gen alterado está presente en las gameto (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada. Por tanto , ocurren reacciones químicas anormales en el cuerpo que interrumpen este proceso. Cuando eso ocurre, es posible que tenga demasiada cantidad de algunas sustancias o demasiadopoco de otras que necesita para mantenerse saludable. Una de las causas que originan enfermedades de trastornos genéticos metabólicos es la mutación.

Las mutaciones son ese proceso que constituye la diversificación del material hereditario, la cual puede originarse en células somáticas. Estas mutaciones son las que pueden tener relevancia a nivel evolutivo , ya que todas las células que resultende la división del cigoto serán portadoras de la mutación, ya sean del DNA o de las mutaciones a nivel cromosómico, presentándose en la niñez , pero también existen otras alteraciones del metabolismo que se van desarrollando a lo largo de la infancia o la edad adulta. Pero en este tipo de anomalías no solo actúa la herencia sino también tiene un papel muy importante el ambiente, como la dietaalimenticia o el estilo de vida. Sin embargo, no todas estas alteraciones o enfermedades se presentan según la dieta o el ambiente que rodee al individuo, sino la manera en como su cuerpo se vaya desarrollando tanto del aspecto hormonal como físico, dichas enfermedades o alteraciones se van a ir desarrollando a medida que se vaya exponiendo los puntos a seguir de dicho trabajo.

Los trastornosgenéticos son mucho más frecuentes de lo que se supone. Se calcula que la frecuencia de las enfermedades hereditarias a lo largo de toda la vida es de 670:1000, esto incluye no solo los trastornos genéticos “clásicos”, sino también el cáncer y las enfermedades vasculares, las dos causas de muertes más frecuentes de muertes en el mundo occidental.
Entre los trastornos genéticos se encuentras losTrastornos Mendelianos que son la consecuencia de mutaciones expresadas de un solo gen que puede dar lugar a la formación de una proteína anormal o a una síntesis disminuida de producto del gen. Se calcula que toda persona es portadora de cinco a ocho genes nocivos. La mayoría de ellos son recesivos y por eso no tienen efectos fenotípicos serios. Alrededor del 80 al 85 % de esas mutaciones sonfamiliares. El resto corresponden a mutaciones nuevas, adquiridas de novo, por el sujeto afectado.
Aunque la expresión de los genes suele describirse como dominante o recesiva, hay casos en que los dos alelos de una pareja de genes se expresan por completo en el heterocigoto. Un solo gen mutante puede provocar muchos efectos finales y, a la inversa, las mutaciones de varios loci genéticos puedenproducir un mismo rasgo heredado.
Las mutaciones que afectan a un solo gen siguen habitualmente uno de estos tres patrones:
* Autosómica Dominante.
Los trastornos autosómicos dominantes se manifiestan en el estado heterocigótico, donde al menos uno de los pares suele estar afectado; afecta tanto a varones como a mujeres, y ambos pueden transmitirlo. Se caracterizan por:
* Algunos pacientescon un proceso autosómico dominante no tienen padres afectados, y la enfermedad que padecen se debe a mutaciones nuevas que afectaron al óvulo o al espermatozoide del que proceden. Sus hermanos no están afectados ni expuestos a sufrir la enfermedad. La proporción de pacientes que padece la enfermedad como consecuencia de una nueva mutación depende de los efectos de la enfermedad sobre la...