TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO

TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO (TGD)
- Frecuencia del total de TGD 27.5/10.000
- Se expresan con  Compromiso en la socialización.
 Trastorno en el desarrollo del lenguaje (verbal y no verbal).
 Intereses restringidos con conductas repetitivas o estereotipadas.
- Reconocimiento temprano permite  Temprano y adecuado abordaje terapéutico.
 Correcto asesoramiento genético. Control evolutivo específico.
AUTISMO
DEFINICIÓN  Síndrome conductual de base biológica asociado a diversas etiologías.
1. Aspectos epidemiológicos
- Frecuencia: 10/10.000
- Predomina en VARONES (4:1), pero es más severo en mujeres.

2. Aspectos conductuales (Identificación de autismo por conducta es clave ya que no existe diagnóstico biológico o genético específico)
- Severo trastorno en lasocialización  Niños socialmente aislados, desinteresados por el entorno (padres refieren que parecen sordos), pobre integración con sus pares, no tienen juego simbólico (investigan juguetes o lo usan para hacer filas o torres, no conocen reglas de juego). Su poca comprensión de situaciones, débil memoria retrógrada, incomprensión de futuros premios y escasa flexibilidad empeoran su compromisosocial.
- Compromiso en la comunicación
- Trastornos en el desarrollo del lenguaje  Tanto en el lenguaje verbal como no verbal
a. No verbal  Escaso contacto visual, mirada huidiza, déficit atención compartida y para discriminar expresiones faciales, carencia de gestos expresivos.
b. Verbal  50% autistas no desarrollan lenguaje verbal y 50% restante pueden tener alteraciones.
- Conductasrepetitivas o estereotipadas 
a. Motoras: aleteos, saltar, etc.
b. Sensoriales: tocar superficies, chupar objetos, etc.
c. Sensitivas: mirar la luz, mirar correr agua, música, etc.
- Intereses restringidos.

* Tener en cuenta que el espectro conductual y cognitivos es variable en cada niño, por lo tanto, se deben reconocer sus fortalezas y debilidades para un mejor abordaje.
* A personas entrenadas leses fácil su reconocimiento, sin embargo, existen ESCALAS DE EVALUACIÓN: CARS, ADI-R, ADOS y clasificaciones como DSM-IV.
* ¿Cuándo y porqué consultan los padres de un niño con autismo?
- 18 meses aprox.
- Trastornos en desarrollo de lenguaje, pero también por trastornos de conducta, retraso madurativo global, convulsiones u otras causas.

3. Aspectos genéticos
- Estudios en gemelos muestran altaheredabilidad, concordancia entre 36-95% (idénticos o quienes comparten 100% material genético) versus concordancia de 3-6% (no idénticos o quienes comparten 50% material genético).
- Varían según otros aspectos; sexo, coexistencia con dismorfias leves, presencia o no de otros familiares comprometidos.

*Es importante determinar la ETIOLOGÍA porque permite:
- Establecer un diagnóstico y por lotanto predecir un pronóstico.
- Estimación de riesgos de recurrencia para futuros hermanos y otros familiares.
- Selección de estudios complementarios necesarios para la confirmación del diagnóstico presuntivo.
- Mejor abordaje terapéutico.
- Contención emocional de los padres.

4. Estudios a realizar:
- Historia clínica y examen físico detallados, por personal médico entrenado en dismofología.
-Estudios de citogenética, preferentemente con técnicas de alta resolución de bandas.
- En ocasiones con técnicas de marcación especial mediante sondas específicas, estudios moleculares específicamente orientados hacia una patología en particular y la evaluación del SNC mediante estudios por imágenes.

5. CLASIFICACIÓN EN GRUPOS PARA CORRECTO ABORDAJE

GRUPO 1: FORMAS SINDRÓMICAS (Representan el16-20% de los casos)
A. Síndromes Cromosómicos: Tanto las aberraciones numéricas como estructurales pueden causar cuadros malformativos con retraso mental y autismo.
A.1. Aberraciones numéricas:
- Sindrome de Down  Coincidencia con AUTISMO del orden del 5-10% (riesgo 25 veces superior).
- Sindrome 47, XYY  (1:1000 RN varones) Presencia de severos trastornos emocionales y sociales, incluyendo con...