trastornos geneticos asociados a las alteraciones del numero de los dientes

Original

V. Tallon, R. Artells, A. Navarro, P. Carvalho, AM. Belmonte, I. Serra, M. Monzó, MC. Manzanares

DENTUM 2004;4(3):88-94

Trastornos genéticos asociados a las
alteraciones del número de los dientes.
Estado de la cuestión

V. Tallon
R. Artells
A. Navarro
P Carvalho
.
Ana Mª Belmonte
I. Serra
M. Monzó
Mª Cristina Manzanares
Departamento de Anatomía
y EmbriologíaHumana
Universitat de Barcelona

Resumen
El presente estudio representa una revisión de la literatura recientemente publicada sobre la agenesia dental y la base genética de su
etiología. Se trata de la anomalía dentaria que se presenta con una
mayor prevalencia en la población occidental, siendo más frecuente en dentición secundaria y en el sexo femenino. Puede hallarse
asociada a otrasentidades, como la hendidura-labio palatina, el
Síndrome de Down y la Displasia ectodérmica, o bien presentarse
de forma aislada. Su etiología se relaciona con factores
medioambientales y genéticos. Numerosos estudios refuerzan la
hipótesis de la base genética de la agenesia dental, proponiéndose
un patrón de herencia autosómico dominante con penetración
incompleta y expresión variable. Losincisivos laterales conoides
son considerados como diferentes expresiones fenotípicas del mismo genotipo de la hipodoncia. Diferentes autores sugieren un patrón ligado al sexo, debido a su mayor prevalencia en el sexo
femenino. Un estricto control genético, en el que participan más de
200 genes, regula el complejo proceso de odontogénesis determinando la ubicación, la forma y otras característicasde cada uno
de los órganos dentarios. Alteraciones en la expresión de genes
como TGFß3, BMP4, Pax9, Msx1 y Msx2, han sido asociadas con
las formas aisladas de la agenesia dental, existiendo, sin embargo,
numerosas controversias y fases de la odontogénesis cuyos mecanismos seguimos sin comprender.
Palabras clave: Anatomía dental. Agenesia. Genética.

Summary

Correspondencia:
MaríaCristina Manzanares
Unidad de Anatomía
Humana, 5305. 5ª planta
Pabellón de Gobierno
Campus de Bellvitge
Universidad de Barcelona
Feixa Llarga, s/n
08907 L'Hospitalet
de Llobregat
Barcelona

88

The present study represents a revision of the existing literature
about tooth agegesis and the genetical basis of its aetiology. Tooth
agenesis is the more prevalent dental anomaly in theoccidental
population. It is more frequent in permanent dentitions and n
females. Could be found isolated or associated to other clinical
syndromes, such as cleft palate, Down's syndrome and Ectodermal
Dysplasia. Its aetiology has been related to ambiental and genetic
factors. Numerous studies have reinforced the hypothesis that
tooth agenesis has a genetic basis, and an autosomic dominanthereditary pattern, with incomplete gene penetrance and variable
expression has been proposed. The peg-shaped lateral incisives are
considered a different phenotypical expression of the same genotype
present in tooth agenesis. Due to the higher prevalence in females,
a X-linked hereditary pattern has been suggested. The complex
process of odontogenesis is very strictly regulated by a group of 200genes, that determine the localization, the shape and other
characteristics of each one the dental organs. Altered expression of
genes such as TGFß3, BMP4¸Pax9, Msx1 and Msx2 have been
associated with all the isolated formas of tooth agenesis. It does
exist, however numerous controversial aspects, and phases in the
odotontogenesis process that remain still unknown.
Key words: DentalAnatomy. Tooth agenesis. Genetics.

DENTUM 2004;4(3):88-94

Introducción
Las anomalías dentarias en la mayoría de los casos se
manifiestan en la infancia, siendo de gran importancia
un diagnóstico temprano para poder aplicar unas correctas medidas preventivas y/o terapéuticas.
Las anomalías dentarias se clasifican en:
1. Anomalías de número, por defecto (agenesia dental)
o por exceso...