trastornos geneticos

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Trastornos Genéticos
Genómica
Es una ciencia nueva, estudia los genes y sus interacciones, el arreglo estructural del ADN en el análisis de tumores y sobre todo la posibilidad de descifrar la compleja relación entre el genoma y el ambiente en las enfermedades genéticas multifactoriales. El médico tiene q tener conocimiento pero no puede dedicarse a esto, xq es unaciencia a la q hay q dedicarle tiempo completo.
Algunos hallazgos recientes
Menos del 2% del genoma codifica proteínas, un 98% no sabemos qué hace, para qué sirve; aún hay mucho q investigar
Más del 50% del genoma lo constituyen bloques de nucleótidos repetidos cuya función permanece en el misterio
El ser humano posee solamente 25000 genes, dicen q la mostaza tiene 26000…
Posee unidadesindividuales de herencia de todos los rasgos genéticos organizados en los largos segmentos de ADN dispersos en el núcleo, q durante la mitosis se concentran en el junto con proteínas para formar los cromosomas
Además de los 46 cromosomas del núcleo, existe un cromosoma en la mitocondria q contiene 16500 pares de bases completamente secuenciadas a partir de las cuales se forman las mitocondrias
El ADNmitocondrial, la mitocondria x lo tanto son de origen materno, xq el espermatozoide no tiene mitocondrias prácticamente, entonces las únicas mitocondrias q existen en el óvulo fecundado son las maternas, puesto q los espermatozoides no pueden aportar mitocondrias al óvulo fertilizado
De este ADN mitocondrial ya se sabe cuántos genes tiene, más o menos 2/3 partes son para la síntesis de materialproteico y un 1/3 son para la elaboración de energía necesaria para la vida de la célula
Los seres humanos compartimos 99,9% de las secuencias de nucleótidos del ADN, tenemos casi exactamente el mismo ADN, sólo en un 0,1% están todas las diferencias con el resto de la especie, y ahí reside nuestra predisposición a enfermedades genéticas o alteración x factores ambientales multifactoriales, eincluso psicológicos
Ese 0,1% constituye cerca de 3 millones de pares de bases, casi 200 veces más q las del ADN mitocondrial. Inclusive pensando en q cada par de bases se puede dividir en el ser humano, podríamos multiplicar x dos o x tres esos millones, y todavía una vez q se forma la proteína o el péptido en las células, todavía queda la potencialidad variable de q se multiplique el tipo desustancias proteicas, somos en eso muy autónomos, muy libres, cada persona es totalmente diferente. Ese 0,1% es tan rico q nos da esa individualidad
Herencia mendeliana
Herencia ligada a la alteración de genes propiamente, generalmente es uno sólo. El número de trastornos mendelianos ha aumentado en grandes proporciones, cada día hay más enfermedades q se descubren. Se estima q todo individuo esportador de x lo menos 5-8 genes anormales, no es q tengamos enfermedad, sino genes anormales
Por ejemplo la hemocromatosis q es el depósito de hierro en el hígado es muy frecuente, 1 de cada 200 personas es heterocigota; la hipercolesterolemia familiar, q llega a producir infartos, 1 de cada 500 es heterocigota, y si sumamos ese montón de miles de enfermedades genéticas, al poner las probabilidadesq tenemos, lógicamente alguna de todas tengamos.
La mayoría de estos trastornos son recesivos y x eso no se manifiestan en la clínica. 80-85% son familiares, el resto se sintetizan de novo. Uno cree q una enfermedad genética viene de los progenitores pero no, hay un 15% de nuevos casos, constantemente están habiendo mutaciones, y son las mismas. Inclusive hay algunas enfermedades q el 50% de laenfermedad son mutaciones, como el síndrome del cromosoma X frágil, el 50% de los casos es nuevo.
Hay expresión parcia en el heterocigota y total en el homocigota, estas son algunas reglas de los trastornos mendelianos. Algunos casos cuando el paciente expresa la enfermedad siendo heterocigota se le llama codominancia, lo q quiere decir q hay una dominancia a pesar de q no es homocigota, y si...