Trastornos Geneticos

TRABAJO PRÁCTICO




“TRASTORNOS GENETICOS”



INSTITUTO DEL PROFESORADO DEL ESPIRITU SANTO


Carrera: Psicopedagogía


Curso: 2do.año


Profesora: Salatino, Silvia


Materia: Neuropsicopatologìa



INDICE DE CONTENIDOS








INTRODUCCIÒN…………………………………………………………… 3

SINDROME DEDOWN……………………………………………………. 6

ABORDAJE DESDE LAS NEUROCIENCIAS……………………….. 7

ESTIMULACION TEMPRANA………………………………………….. 9

ENANISMO…………………………………………………………………… 13

TRATAMIENTO…………………………………………………………….. 14

DALTONISMO………………………………………………………………. 16

CLASIFICACIÒN…………………………………………………………… 17

ABORDAJE DESDE LAS NEUROCIENCIAS………………………. 18

CENTROS ZONALES…………………………………………………….. 23



























INTRODUCCION:

Hemosdecidido trabajar sobre trastornos genéticos porque se dan muchos casos y nos parece interesante infórmanos sobre dicho tema.


“Las anomalías genéticas son importantes para el ser humano ya que determina como va a ser su vida.”




TRASTORNOS GENETICOS

En medicina , enfermedades producidas como consecuencia de anomalías hereditarias de la estructura genética .Algunas alteracionesgenéticas ase manifiestan desde el nacimiento , como las anomalías congénitas , mientras que otras se desarrollan durante la infancia o la edad adulta .Además de una causa genética , alguna de estos procesos se ven afectados .Los cambios congénitos que no son heredados , pueden causar o contribuir a alteraciones como el cáncer .Algunas alteraciones genéticas pueden beneficiarse con la terapia genética, que existe gracias a la ingeniería genética.

Se define como las alteraciones las estructuras genotípica y fenotípica de un individuo. El fenotipo es una manifestación externa del conjunto de caracteres hereditarios que dependen de los géneros y del ambiente .El genotipo es el conjunto d e genes característicos que constituyen al ser humano.

La mayor parte de las alteraciones de un sologen tiene una herencia de tipo recesivo, lo que significa que las dos copias del mismo gen (procedentes de cada ascendiente, respectivamente), deben ser defectuosas para que aparezca la enfermedad. Las alteraciones de un solo gen con herencia dominante requieren la presencia de una sola copia del gen defectuoso par que aparezca la enfermedad .Debido a que los varones solo poseen un cromosoma xfrente a los dos que poseen las mujeres, las enfermedades de un solo gen recesivas localizadas en el cromosoma x afectan con mayor frecuencia a los hombres que a las mujeres por ejemplo el daltonismo. Otras alteraciones no afectan a genes concretas sino a todo el cromosoma o un segmento cromosómico .Por ejemplo la presencia de tres copias del cromosoma 21 produce Síndrome de Down , pese a que noexiste ninguna alteración de los genes de los cromosomas.

Pueden ser de 4 tipos:
Génicas: afectan a un gen o genes.
Numéricas: afectan al número de cromosomas.
Cromosómicas: afectan a la estructura de los cromosomas.
Malformaciones congénitas: provocadas por alteraciones genéticas o factores ambientales.


1.- ALTERACIONES GÉNICAS.
AUTOSÓMICAS.
Afecta a genes autosómicos (22pares de autosomas)
Afecta por igual a hombres y mujeres.
Debidos a Alelos dominantes:
Polidactilia. (6 dedos en manos y/o pies)
Sindactilia. (dedos unidos)
Braquidactilia.
Acondroplasia (enanismo).
Debido a alelos recesivos:
Albinismo.
Fibrosis quística.
Sordomudez congénita.
Anemia falciforme.

LIGADAS AL SEXO.
Ligadas al cromosoma X (Genesginándricos).
Hemofilia (incapacidad para coagular la sangre)
Daltonismo (incapacidad para distinguir algunos colores, tonos)
Distrofia muscular de Duchenne. (destrucción del músculo estriado)
Ligadas al cromosoma Y (Genes holándricos)
Ictiosis (descamación de la piel)
Hipertricosis auricular.

INFLUIDAS POR EL SEXO.
Algunos tipos...