Trastornos hereditarios

BIOLOGÍA II

PERIODO 2
BIOTECNOLOGÍA

TRASTORNOS
HEREDITARIOS

TRASTORNO
HEREDITARIO
• Un trastorno hereditario es una enfermedad causada
por anormalidades en los genes o cromosomas,especialmente una condición que está presente
desde antes del nacimiento.

• Si únicamente se necesita un gen anormal para producir
la enfermedad, se denomina un trastorno hereditario
dominante.En este caso, si un gen anormal se hereda
del padre o de la madre, el niño probablemente
manifestará la enfermedad.

TIPOS DE TRASTORNO
HEREDITARIO
• TRASTORNOS GENÉTICOS
Casi todas lasenfermedades tienen
un componente genético, pero la
importancia de ese componente
varía.
•Defectos monogenéticos

•Trastornos cromosómicos
•Multifactoriales

TRASTORNOS
MONOGÉNICOS
• Ocurrencuando una sola mutación se produce en un
gen. La fibrosis quística, anemia de células falciformes y
la enfermedad de Huntington, las enfermedades
genéticas comunes, ocurren debido a defectos de unsolo gen, generalmente congénita, pero que a veces es
causado por mutaciones espontáneas.
• Autosómico recesivo:

• Recesivo ligado al cromosoma X:
• Autosómico dominante:
• Dominante ligadoal cromosoma X:

TRASTORNOS
MULTIFACTORIALES
• Trastornos mutlifactoriales, son
enfermedades genéticas que se
producen debido a una compleja
interacción entre varios genes y
factoresambientales.
• La obesidad, enfermedad de
Alzheimer, la diabetes y algunos
cánceres se producen debido a
problemas genéticos multifactoriales.

TRASTORNOS
CROMOSÓMICOS
• En los trastornoscromosómicos, el
defecto se debe a un exceso o falta
de genes contenidos en todo un
cromosoma o en un segmento de
un cromosoma.
Los trastornos cromosómicos
abarcan:
• Síndrome de Down
• Síndrome deKlinefelter
• Síndrome de Turner

TRASTORNOS MITOCONDRIALES
LIGADOS AL ADN
• Las mitocondrias son pequeños organismos presentes en la
mayoría de las células del cuerpo y son responsables de la...