trastornos neurocutaneos

Rev PI 7/8 - 80p copia

14/1/04

10:58

Página 603

Trastornos neurocutáneos
M. Rufo Campos*, M. Rufo Muñoz**
*Hospitales Universitarios Virgen del Rocío. Sección de Neurología Infantil. Hospital Infantil. Sevilla
**Hospital Juan Ramón Jiménez. Médico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Huelva

Resumen

Palabras clave

Abstract

Key words

Los síndromesneurocutáneos, también conocidos como facomatosis, cristopatías o displasias
neuroectodérmicas, constituyen un grupo heterogéneo de desórdenes congénitos que afectan
principalmente a las estructuras derivadas del neuroectodermo embrionario. Todos ellos tienen
en común la afectación del sistema nervioso central, pero los nervios periféricos, la piel y otros
sistemas del organismo también pueden verseinvolucrados. En la actualidad, existen más de 30
desórdenes que pueden ser clasificados como síndromes neurocutáneos, pero su expresividad
clínica tiene un carácter muy heterogéneo, por lo que puede existir un pronóstico
completamente diferente entre uno y otro caso. Su alta incidencia hace que el pediatra deba
tener la posibilidad de identificar estas enfermedades. Por este motivo, este artículorealiza una
extensa revisión de aquellas formas que son más frecuentes en la infancia.
Facomatosis; Neurofibromatosis; Esclerosis tuberosa; Trastornos neurocutáneos.

NEUROCUTANEOUS DISORDERS
The neurocutaneous syndromes, also well-known as phakomatoses, or neuroectoderms
dysplasias, are a heterogeneous group of congenital disorders primarily involving structures
derived from theembryological neuroectoderm. All of the syndromes involve the central nervous
system, but the peripheral nerves in common; the skin and other organ systems may also be
involved. At the present time 20 to 30 disorders are classified as neurocutaneous syndromes, but
their clinical expressivity he has a very heterogeneous character, for what a totally different
presage can exist between one and anothertype. Its high incidence makes the paediatrician to
have the possibility to identify these illnesses. For this reason, this article carries out an extensive
revision of those that are but you frequent in the childhood.
Neurocutaneous syndromes; Phakomatoses; Neurofibromatosis; Tuberous sclerosis.

Pediatr Integral 2003;VII(8):603-613.

INTRODUCCIÓN
Los síndromes neurocutáneos son
un grupo deentidades condicionadas
genéticamente, que afectan a las estructuras derivadas del neuroectodermo
embrionario. Su alta incidencia hace necesario que el pediatra tenga un conocimiento, lo más amplio posible, de la
semiología clínica de estas enfermedades.
Basándose en el origen ectodérmico
común del sistema nervioso central y de
la piel, se vienen describiendo desde hace más de 100 años unaserie de cuadros
clínicos que tienen en común la afectación de estos dos sistemas. Así, en 1861
Rokitansky describió a una paciente de
14 años afecta de un nevus pigmentado
gigante que presentaba también una hi-

drocefalia sintomática, secundaria a una
melanosis leptomeníngea. Un año más tarde, Von Rechklinhousen diagnostica a un
recién nacido afecto de rabdomiomas cardiacos que alpracticarle la necropsia se
detecta una esclerosis cerebral. A partir
de aquí, diversos autores comienzan a
describir cuadros clínicos específicos que
van a ir configurando el amplio espectro
de los trastornos neurocutáneos: De Sturge en 1879, Bourneville en 1880 y Garrod
en 1905, que aporta el caso de una idiocia mongólica con una pigmentación peculiar, que es lo que hoy conocemos comoincontinencia pigmenti.
Los síndromes neurocutáneos o facomatosis son un grupo heterogéneo de desórdenes congénitos que involucran especialmente las estructuras derivadas del
neuroectodermo embrionario. En teoría, to-

dos los síndromes tendrían que afectar al
sistema nervioso central (SNC), pero los
nervios periféricos, la piel y otros sistemas
del organismo también pueden verse involucrados. Y...