Trastornos por diferenciacion sexual
Páginas: 15 (3523 palabras)
Publicado: 7 de mayo de 2013
TRASTORNOS POR DIFERENCIACIÓN SEXUAL.
Los trastornos de diferenciación sexual constituyen un grupo complejo de entidades y síndromes. El término estados intersexuales hace referencia a aquellos recién nacidos que presentan genitales ambiguos, esto es, sin evidencia clara sobre sexo asignable.
El desarrollo sexual comienza en el útero, pero continúa hasta la adultez temprana con elalcance de la madurez sexual y la capacidad reproductiva. Las etapas tempranas del desarrollo sexual pueden dividirse en tres componentes principales:
Sexo Cromosómico, Sexo Gonadal (determinación sexual) y Sexo Fenotípico (diferenciación sexual). Cualquier anormalidad en cada una de estas etapas pueden originar trastornos del desarrollo sexual.
La diferenciación sexual puede dividirse entres componentes principales: sexo cromosómico, sexo gonadal y sexo fenotípico. T, testosterona; DHT, dihidrotestosterona; MIS, sustancia inhibidora mülleriana; E2, estradiol; P4, progesterona.
Diferenciación Sexual Normal
El sexo cromosómico describe el complemento cromosómico sexual X y Y (46.XY varón; 46.XX mujer) que se establece en el momento de la fecundación. Lapresencia de un cromosoma Y normal determina que ocurrirá desarrollo del testículo, incluso en presencia de múltiples cromosomas X (p,ej..47.XXY o 48.XXXY). La pérdida de un cromosoma X altera el desarrollo gonadal (45,X o 46,XY/45,X). Los fetos sin material X (45,Y) no son viables.
Se llama sexo gonadal a la asignación del tejido gonadal como testículo u ovario. La gónada embrionaria es bipotencial ypuede desarrollarse (más o menos a los 40 días de gestación) para formar testículos u ovarios, lo cual depende de cuáles genes se expresen. El desarrollo de los ovarios parece ser una vía constitutiva que se presenta cuando no hay genes específicos que rigen la determinación y el desarrollo de testículos.
El desarrollo del testículo es iniciado por la expresión del gen SRY (región determinantedel sexo en el cromosoma Y) del cromosoma Y, que codifica un factor de transcripción de caja HMG. SRY se expresa transitoriamente en células destinadas a convertirse en las células de Sertoli y sirve como interruptor pivote para establecer el linaje testicular. La mutación de SRY impide el desarrollo del testículo en varones 46,XY cromosómicos, en tanto que la translocación de SRY en mujeres 46,XXbasta para inducir al desarrollo del testículo y un fenotipo masculino. Se requieren otros genes para continuar el desarrollo testicular. SOX9 (gen 9 de caja HMG relacionada con SRY) experimenta una regulación al alza notable durante el desarrollo de la gónada del varón, pero se inactiva en la gónada femenina.
WT1 (gen 1 relacionado con el tumor de Wilms [Wilms tumor-related gene 1]) interviene enel desarrollo renal y gonadal.
En el testículo, WT1 actúa en una etapa temprana de la vía genética y regula la transcripción de varios genes, entre los que figuran SF1, DAX1 y AMH (que codifica la sustancia inhibitoria mülleriana [müllerian-inhibiting substance, MIS]). SF1 (factor esteroidógeno 1) codifica un receptor nuclear y es necesario para el desarrollo suprarrenal y gonadal (tanto detestículos como de ovarios). Funciona en cooperación con otros factores de transcripción para regular una amplia gama de genes supra-renales y gonadales, entre los que se incluyen muchos de los que intervienen en la esteroidogénesis. El patrón de expresión temprana de SF1 en la gónada es paralelo al de otro receptor nuclear huérfano, DAX1 (gen 1 de reversión sexual sensible a la dosificación, gen de lahipoplasia suprarrenal congénita en el cromosoma X). A diferencia de SOX9, DAX1 experimenta regulación a la baja conforme se desarrolla el testículo. La duplicación de DAX1 altera el desarrollo del testículo, posiblemente por antagonizar la función de SRY y SF1. Por otra parte, las deleciones o mutaciones de DAX1 originan una alteración en la formación de los cordones testiculares, lo cual...
TRASTORNOS POR DIFERENCIACIÓN SEXUAL.
Los trastornos de diferenciación sexual constituyen un grupo complejo de entidades y síndromes. El término estados intersexuales hace referencia a aquellos recién nacidos que presentan genitales ambiguos, esto es, sin evidencia clara sobre sexo asignable.
El desarrollo sexual comienza en el útero, pero continúa hasta la adultez temprana con elalcance de la madurez sexual y la capacidad reproductiva. Las etapas tempranas del desarrollo sexual pueden dividirse en tres componentes principales:
Sexo Cromosómico, Sexo Gonadal (determinación sexual) y Sexo Fenotípico (diferenciación sexual). Cualquier anormalidad en cada una de estas etapas pueden originar trastornos del desarrollo sexual.
La diferenciación sexual puede dividirse entres componentes principales: sexo cromosómico, sexo gonadal y sexo fenotípico. T, testosterona; DHT, dihidrotestosterona; MIS, sustancia inhibidora mülleriana; E2, estradiol; P4, progesterona.
Diferenciación Sexual Normal
El sexo cromosómico describe el complemento cromosómico sexual X y Y (46.XY varón; 46.XX mujer) que se establece en el momento de la fecundación. Lapresencia de un cromosoma Y normal determina que ocurrirá desarrollo del testículo, incluso en presencia de múltiples cromosomas X (p,ej..47.XXY o 48.XXXY). La pérdida de un cromosoma X altera el desarrollo gonadal (45,X o 46,XY/45,X). Los fetos sin material X (45,Y) no son viables.
Se llama sexo gonadal a la asignación del tejido gonadal como testículo u ovario. La gónada embrionaria es bipotencial ypuede desarrollarse (más o menos a los 40 días de gestación) para formar testículos u ovarios, lo cual depende de cuáles genes se expresen. El desarrollo de los ovarios parece ser una vía constitutiva que se presenta cuando no hay genes específicos que rigen la determinación y el desarrollo de testículos.
El desarrollo del testículo es iniciado por la expresión del gen SRY (región determinantedel sexo en el cromosoma Y) del cromosoma Y, que codifica un factor de transcripción de caja HMG. SRY se expresa transitoriamente en células destinadas a convertirse en las células de Sertoli y sirve como interruptor pivote para establecer el linaje testicular. La mutación de SRY impide el desarrollo del testículo en varones 46,XY cromosómicos, en tanto que la translocación de SRY en mujeres 46,XXbasta para inducir al desarrollo del testículo y un fenotipo masculino. Se requieren otros genes para continuar el desarrollo testicular. SOX9 (gen 9 de caja HMG relacionada con SRY) experimenta una regulación al alza notable durante el desarrollo de la gónada del varón, pero se inactiva en la gónada femenina.
WT1 (gen 1 relacionado con el tumor de Wilms [Wilms tumor-related gene 1]) interviene enel desarrollo renal y gonadal.
En el testículo, WT1 actúa en una etapa temprana de la vía genética y regula la transcripción de varios genes, entre los que figuran SF1, DAX1 y AMH (que codifica la sustancia inhibitoria mülleriana [müllerian-inhibiting substance, MIS]). SF1 (factor esteroidógeno 1) codifica un receptor nuclear y es necesario para el desarrollo suprarrenal y gonadal (tanto detestículos como de ovarios). Funciona en cooperación con otros factores de transcripción para regular una amplia gama de genes supra-renales y gonadales, entre los que se incluyen muchos de los que intervienen en la esteroidogénesis. El patrón de expresión temprana de SF1 en la gónada es paralelo al de otro receptor nuclear huérfano, DAX1 (gen 1 de reversión sexual sensible a la dosificación, gen de lahipoplasia suprarrenal congénita en el cromosoma X). A diferencia de SOX9, DAX1 experimenta regulación a la baja conforme se desarrolla el testículo. La duplicación de DAX1 altera el desarrollo del testículo, posiblemente por antagonizar la función de SRY y SF1. Por otra parte, las deleciones o mutaciones de DAX1 originan una alteración en la formación de los cordones testiculares, lo cual...
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