Trastornos Primarios Relacionados Con La Glucólisis De Los Hematíes

Trastornos primarios y secundarios relacionados con la glucólisis de los hematíes.
Déficit enzimático de la vía glucolítica en hematíes:
Después del reticulocito, la célula precursora deleritrocito, este último pierde su núcleo, así como sus mitocondrias y otras organelas, y es incapaz de sintetizar proteínas y lípidos, o de realizar la fosforilación oxidativa. Sus requerimientos de energíason cubiertos por la generación de ATP a través de la glucólisis; por consiguiente, esta última es esencial para la función y supervivencia del eritrocito. Es así que las deficiencias o anomalíasenzimáticas de la vía glucolítica producen hemólisis u otras anomalías en los eritrocitos. Se han descrito ocho defectos enzimáticos en la vía glicolítica del eritrocito: deficiencia de la PK, dehexoquinasa, de glucosa fosfato isomerasa, de fosfofructoquinasa, aldolasa, triosafosfato isomerasa, fosfoglicerato cinasa y enolasa. Además también se han identificado deficiencias de 2,3-BFG mutasa yfosfatasa, y de lactato deshidrogensa, pero éstas no producen hemólisis. Todas estas deficiencias se transmiten de forma recesiva, salvo la fosfoglicerato cinasa, que está ligada al cromosoma X, y la enolasa,que probablemente sea autosómica dominante. En el cuadro 1 se muestra un resumen de las características asociadas con las enzimopatías de la vía glucolítica1.
* Deficiencia de hexoquinasa.Aquí, la concentración de elementos intermedios glucolíticos es pequeña. De ahí que la concentración de 2,3-bifosfoglicerato está reducida en estos hematíes y que la hemoglobina tenga una afinidad por eloxígeno anormalmente alta2.
* Deficiencia de piruvato quinasa (PK). Los intermediarios glucolíticos se encuentran a unas concentraciones anormalmente altas porque está bloqueada la etapa terminal.En consecuencia, el nivel del 2,3-bifosfoglicerato es casi el doble de lo normal, lo que da lugar a una disminución de la afinidad de la hemoglobina por el oxígeno2.
Se trata de un trastorno...