trbajo de genetica



INTRODUCCIÓN

El presente trabajo trata fundamentalmente de estudiar y comprender las anomalías cromosómicas para ello estudiaremos las anomalías cromosómicas numéricas en la cual se afecta el número de cromosomas y se subdividen el poliploidias y aneuploidias en donde las aneuploidias existe un numero de cromosomas que no es múltiplo del número haploide de cromosomas = 23, esta ganancia opérdida de cromosomas puede suceder tanto en los autosomas como en los cromosomas sexuales, para ello también reconoceremos lo que son las monosomias que es la pérdida de un solo cromosoma (2n-1), una persona monosomica tiene 45 cromosomas y la trisomía en la cual La presencia de un cromosoma extra se denomina trisomía por ejemplo el síndrome de Down.

















MODIFICACIONES ESTRUCTURALESCROMOSOMICAS

Variaciones cromosómicas estructurales. En una población donde exista un polimorfismo para variaciones cromosómicas estructurales, podemos encontrar individuos homocigóticos estructurales normales, es decir sin ninguna mutación, individuos homocigóticos estructurales para la  mutación, es decir con ambos cromosomas homólogos afectados por la mutación e individuos heterocigóticosestructurales, con un cromosoma normal y el otro portador de la mutación. Los individuos heterocigóticos estructurales suelen presentar una configuración crítica en meiosis y producir gametos inviables.


DELECIONES
Un individuo es portador de una deleción cuando le falta un segmento cromosómico, si este segmento es un extremo del cromosoma, la alteración se denomina deficiencia. Si la deleción es muygrande es visible al microscopio óptico ya que el cromosoma presenta menor tamaño del normal.
La deleción en homocigosis suele ser letal para el individuo portador, si se presenta en heterocigosis, el efecto será más o menos deletéreo dependiendo de la importancia de los genes presentes en el segmento perdido. En individuos con determinación sexual XX-XY o XX-X0, las deleciones del cromosoma X sonletales en los machos; En las hembras dependiendo del sistema de compensación de dosis génica, puede producir algunos efectos fenotípicos en el individuo heterocigótico. En la especie humana, en nacidos vivos, la deleción más frecuente y estudiada, es la conocida como síndrome de "Grito de gato", consiste en una deficiencia del brazo corto del cromosoma 5, que produce un retraso mental y finalmentela muerte del individuo.
En meiosis la configuración crítica para detectar una deleción es ver un bivalente heteromorfo, o bien observar una falta de apareamiento (bucle o lazo en el cromosoma no delecionado) en un segmento intersticial.
Dada la letalidad y el desequilibrio orgánico y cromosómico que producen las deleciones, la selección natural tiende a eliminarlas y por ello la importanciaevolutiva de las deleciones es prácticamente nula.
 

DUPLICACIONES
Las duplicaciones surgen cuando un segmento cromosómico se replica más de una vez  por error en la duplicación del ADN,  como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural, o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso. Las duplicaciones no suelen ser deletéreas, más bien diríamos que es una fuente denuevo material genético y base para nuevos cambios evolutivos. Muchas de las familias génicas con un origen evolutivo común,  o las familias multigénicas pueden tener su origen en las duplicaciones. Si el segmento afectado es de gran tamaño, se puede detectar en meiosis con los mismos criterios que en las deleciones (bivalente heteromorfo o zona intersticial desapareada en el cromosoma con laduplicación).
Las duplicaciones no suelen tener una manifestación fenotípica observable a simple vista, sino mediante análisis citogenéticos y moleculares. Un caso especial es la mutación Bar en Drosophila melanogaster, detectable porque los individuos mutantes poseen unos ojos con menos facetas y con una forma más estrecha que los individuos normales. El carácter Bar tiene una herencia dominante y...