Treacher collins

Integrantes:

Constanza Araneda * Fernando Lastra

También conocido como Disostosis maxilofacial

Descrito en 1900 por primera vez por el Dr. Treacher Collins

Los niños suelen presentar:Parpados inferiores estirados o caídos

Pómulos parcialmente ausentes

Orejas anormales

Mandíbula pequeña

Es producido por una Proteína llamada “treacle”
Este gen se ubica en el cromosoma5 Es de origen autosómico dominante

40-50 %
• Incidencia Mundial 1:10000 NV • Los padres poseen el Síndrome

• Se desconoce alguna predisposición Mutación Espontánea

Formación de la CaraParticipa una porción Ectodérmica

Cresta Neural

Placodas

Arcos Branquiales o Faríngeos

Maxilar Proceso Maxilar Primer arco Faríngeo Proceso Mandibular Cartílago de Meckel BolsasFaríngeas Cigomático Temporal

Hendiduras

 Los niños con esta condición generalmente tienen la mandíbula subdesarrollada. Esto causa que la lengua este posicionada hacia atrás, hacia la garganta,causando una vía respiratoria más estrecha. La vía respiratoria más pequeña se estrecha aun más debido a resfríos e infecciones.

micrognatia

Resfríos e infecciones

Lengua posicionada hacia atrás.Vía respiratoria estrecha

 Actualmente se cree que el SAOS puede afectar el desarrollo mental de los niños.  Los niños con problemas de respiración severos pueden tener dificultad a la horade alimentarse. Si hay dificultad para respirar, a menudo se requiere mas calorías en la dieta. Debido a que a estos niños se les hace imposible tragar los alimentos y respirar al mismo tiempo, puedaque no reciban suficientes alimentos.

Obstrucción vía aérea.

Dificultad para subir de peso.

Dificultad para alimentarse.

Baja ingesta de calorías.

Dificultad para tragar y respirar. Paladar fisurado.  Labio leporino (poco común).  Deficiencia mental: Se asocia a la pérdida auditiva.

Diagnostico prenatal mediante muestreo de vellosidades coriónicas.

Amniocentesis...