treacher collins
Páginas: 3 (729 palabras)
Publicado: 21 de julio de 2014
Introducción
En este escrito vamos a discutir el síndrome de Treacher Collins. Conoceremos qué lo causa, a cuantos niños afecta, sus características y tratamiento. Podránconseguir en él la relación del síndrome con la embriología y el desarrollo del nuevo ser. En conclusión, podrán leer sobre el síndrome de Treacher Collins desde la concepción hasta su desarrollocomo persona.
Síndrome de Treacher Collins
El síndrome de Treacher Collins afecta a 1 de cada 50,000 nacimientos. Otro nombre médico común con el que se le conoce es “Disotosismandibulo-facial”. Fue descrito por el cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins en el 1900. Es un problema genético que se transmite de padre a hijos o se desarrolla en el momento dela concepción. Este síndrome trae consigo deformaciones cráneo-faciales y complicaciones debido a éstas. Éste puede variar de gravedad de una generación a otra. A continuación, se describirá: suorigen, la relación con la embriología, sus características, daños causados y su tratamiento.
La causa de Treacher Collins es una mutación de un gen del cromosoma 5 y puede ser de manera espontanea opor la transmisión hereditaria del gen defectuoso. Este patrón de herencia es llamado dominante y es autosómico. En un 45% de los casos se produce de manera hereditaria y en el 55% de los casos esuna mutación espontanea, y se desconoce su causa. El gen TCOF1 o “Treacle” está vinculado en la transcripción de genes ADN ribosómico, y está activo durante el desarrollo embrionario temprano en lasestructuras que se convierten en huesos y otros tejidos faciales.
En la etapa embrionaria el gen TCOF1 no está activo o defectuoso en la formación de los huesos y tejidos faciales del embrión.Ocurre una alteración en la migración de las células de la cresta neural. Hay apoptosis y diferenciación celular inapropiada. Niveles más altos de expresión del gen en los pliegues de la cresta neural...
En este escrito vamos a discutir el síndrome de Treacher Collins. Conoceremos qué lo causa, a cuantos niños afecta, sus características y tratamiento. Podránconseguir en él la relación del síndrome con la embriología y el desarrollo del nuevo ser. En conclusión, podrán leer sobre el síndrome de Treacher Collins desde la concepción hasta su desarrollocomo persona.
Síndrome de Treacher Collins
El síndrome de Treacher Collins afecta a 1 de cada 50,000 nacimientos. Otro nombre médico común con el que se le conoce es “Disotosismandibulo-facial”. Fue descrito por el cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins en el 1900. Es un problema genético que se transmite de padre a hijos o se desarrolla en el momento dela concepción. Este síndrome trae consigo deformaciones cráneo-faciales y complicaciones debido a éstas. Éste puede variar de gravedad de una generación a otra. A continuación, se describirá: suorigen, la relación con la embriología, sus características, daños causados y su tratamiento.
La causa de Treacher Collins es una mutación de un gen del cromosoma 5 y puede ser de manera espontanea opor la transmisión hereditaria del gen defectuoso. Este patrón de herencia es llamado dominante y es autosómico. En un 45% de los casos se produce de manera hereditaria y en el 55% de los casos esuna mutación espontanea, y se desconoce su causa. El gen TCOF1 o “Treacle” está vinculado en la transcripción de genes ADN ribosómico, y está activo durante el desarrollo embrionario temprano en lasestructuras que se convierten en huesos y otros tejidos faciales.
En la etapa embrionaria el gen TCOF1 no está activo o defectuoso en la formación de los huesos y tejidos faciales del embrión.Ocurre una alteración en la migración de las células de la cresta neural. Hay apoptosis y diferenciación celular inapropiada. Niveles más altos de expresión del gen en los pliegues de la cresta neural...
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