Treacher Collins
Páginas: 10 (2466 palabras)
Publicado: 6 de diciembre de 2012
UNIVERSIDAD AUTONOMA DE NUEVO LEON
FACULTAD DE ODONTOLOGIA
Nombre del alumno: xxx
Materia: Embriología
Anomalía de Treacher-Collins
Doctora: María Concepción Espinoza
Fecha: Martes 11 de dic. del 2012
Grupo: 10
Índice
- Portada
-Índice
- Introducción
- Desarrollo
-Etiología
-Características clínicas
-Diagnostico
-Manifestaciones orales
-Tratamiento- Articulo sobre el tema
-Bibliografía
Introducción
La anomalía de Treacher-Collins es una enfermedad hereditaria cuya principal manifestación es la presencia de malformaciones faciales y sordera generalmente de un solo oído. En su mayoría de casos se presenta de forma esporádica, sin antecedentes familiares previos. Sin embargo, el patrónde herencia es de tipo autosómico dominante.
La enfermedad de Treacher-Collins es causada por un gen alterado, llamado TCOF1, el cual está localizado en el cromosoma 5. Este gen alterado produce una proteína defectuosa, llamada Treacle.
Las características físicas más importantes dentro de este síndrome son las que afectan lamandíbula y la cara. Estas pueden presentarse de formas muy diversas entre un paciente y otro, pero afectan al 100% de los pacientes con este diagnóstico.
Desarrollo
El síndrome de Treacher Collins, también llamado disostosis mandibulofacial, síndrome del primer arco y síndrome de Berry-Franceschetti-Klein, es una alteración genética caracterizada por deformidades cráneo faciales, causadaspor una mutación del cromosoma 5q32 y 33.1. Este síndrome, desde el punto de vista clínico, podría tener un aspecto parecido a la microsomía hemifacial u otras entidades clínicas, como el síndrome de Godenhar, la disostosis acrofacial de Nagers y el síndrome de Millers, con los que se hace el diagnóstico diferencial, pero este síndrome es siempre bilateral y, además, no se presenta como caso aisladodebido a un accidente vascular intraútero, sino que tiene un patrón de transmisión genético autosómico dominante, con una expresividad variable. Se caracteriza por polimalformaciones, como labio y paladar hendido, ausencia o malformación de los pabellones auriculares y de los conductos auditivos, pérdida conductiva de la audición, hipoplasia malar, maxilar, y anomalías en las unionestemporomandibulares y región órbito-cigomática, presencia de coloboma en párpados e inclinación antimongoloide de las fisuras palpebrales. El tratamiento de estos pacientes se inicia en la infancia y comprende la reconstrucción de partes blandas (orejas y párpados) e injertos óseos vascularizados en el área del malar y cirugías en maxilar y mandíbula, así como de fisura palatina, si existiera. La forma y laposición de las órbitas en la cara son importantes desde el punto de vista funcional (visión binocular) y también estética.
El síndrome de Treacher-Collins es un trastorno congénito del desarrollo craneofacial caracterizado por una displasia otomandibular simétrica bilateral sin anomalías de las extremidades, asociado a diversas anomalías de cabeza y cuello. Se estima una incidencia anual alnacimiento de 1/50 000 nacimientos vivos. Los niños presentan un dismorfismo facial característico, con hipoplasia simétrica y bilateral de los huesos malares y del reborde infraorbitario (80% de los casos) y de la mandíbula (78%)(retrognatia, retrogenia), que comporta una maloclusión dental, caracterizada con frecuencia por una apertognatia anterior. Se observa una hipoplasia de, principalmente,tejidos blandos a nivel del malar, del reborde orbitario inferior y de la mejilla. También se observan anomalías en la articulación temporomandibular que conllevan una limitación de la apertura bucal de gravedad variable, oblicuidad antimongoloide de las fisuras palpebrales (89%) y coloboma del párpado inferior en el punto de encuentro entre el tercio externo y medio (69%), con ausencia de pestañas...
FACULTAD DE ODONTOLOGIA
Nombre del alumno: xxx
Materia: Embriología
Anomalía de Treacher-Collins
Doctora: María Concepción Espinoza
Fecha: Martes 11 de dic. del 2012
Grupo: 10
Índice
- Portada
-Índice
- Introducción
- Desarrollo
-Etiología
-Características clínicas
-Diagnostico
-Manifestaciones orales
-Tratamiento- Articulo sobre el tema
-Bibliografía
Introducción
La anomalía de Treacher-Collins es una enfermedad hereditaria cuya principal manifestación es la presencia de malformaciones faciales y sordera generalmente de un solo oído. En su mayoría de casos se presenta de forma esporádica, sin antecedentes familiares previos. Sin embargo, el patrónde herencia es de tipo autosómico dominante.
La enfermedad de Treacher-Collins es causada por un gen alterado, llamado TCOF1, el cual está localizado en el cromosoma 5. Este gen alterado produce una proteína defectuosa, llamada Treacle.
Las características físicas más importantes dentro de este síndrome son las que afectan lamandíbula y la cara. Estas pueden presentarse de formas muy diversas entre un paciente y otro, pero afectan al 100% de los pacientes con este diagnóstico.
Desarrollo
El síndrome de Treacher Collins, también llamado disostosis mandibulofacial, síndrome del primer arco y síndrome de Berry-Franceschetti-Klein, es una alteración genética caracterizada por deformidades cráneo faciales, causadaspor una mutación del cromosoma 5q32 y 33.1. Este síndrome, desde el punto de vista clínico, podría tener un aspecto parecido a la microsomía hemifacial u otras entidades clínicas, como el síndrome de Godenhar, la disostosis acrofacial de Nagers y el síndrome de Millers, con los que se hace el diagnóstico diferencial, pero este síndrome es siempre bilateral y, además, no se presenta como caso aisladodebido a un accidente vascular intraútero, sino que tiene un patrón de transmisión genético autosómico dominante, con una expresividad variable. Se caracteriza por polimalformaciones, como labio y paladar hendido, ausencia o malformación de los pabellones auriculares y de los conductos auditivos, pérdida conductiva de la audición, hipoplasia malar, maxilar, y anomalías en las unionestemporomandibulares y región órbito-cigomática, presencia de coloboma en párpados e inclinación antimongoloide de las fisuras palpebrales. El tratamiento de estos pacientes se inicia en la infancia y comprende la reconstrucción de partes blandas (orejas y párpados) e injertos óseos vascularizados en el área del malar y cirugías en maxilar y mandíbula, así como de fisura palatina, si existiera. La forma y laposición de las órbitas en la cara son importantes desde el punto de vista funcional (visión binocular) y también estética.
El síndrome de Treacher-Collins es un trastorno congénito del desarrollo craneofacial caracterizado por una displasia otomandibular simétrica bilateral sin anomalías de las extremidades, asociado a diversas anomalías de cabeza y cuello. Se estima una incidencia anual alnacimiento de 1/50 000 nacimientos vivos. Los niños presentan un dismorfismo facial característico, con hipoplasia simétrica y bilateral de los huesos malares y del reborde infraorbitario (80% de los casos) y de la mandíbula (78%)(retrognatia, retrogenia), que comporta una maloclusión dental, caracterizada con frecuencia por una apertognatia anterior. Se observa una hipoplasia de, principalmente,tejidos blandos a nivel del malar, del reborde orbitario inferior y de la mejilla. También se observan anomalías en la articulación temporomandibular que conllevan una limitación de la apertura bucal de gravedad variable, oblicuidad antimongoloide de las fisuras palpebrales (89%) y coloboma del párpado inferior en el punto de encuentro entre el tercio externo y medio (69%), con ausencia de pestañas...
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