Treball de recerca

Treball de Recerca

Arbres Genealògics
Genètica

Autor: Eloy Martínez Sobrero




Dirigit per : Montse Codina

INSTITUT SABADELL
Sabadell, Novembre 2013



Índex
Introducció.........................................................................................pàgina 3
L’ADN i la manera en que es reprodueix i s’expressa...................pàgina 4
-L’ADN iels tipus d’ARNs...............................................pàgina 4
-Que es un gen, els tipus de gens i com es modifiquen.....pàgina 9
Les lleis de Mendel............................................................................pàgina 11
-Primera llei de Mendel.....................................................pàgina 11
-Segona lleide Mendel.....................................................pàgina 12
-Tercera llei de Mendel.....................................................pàgina 13
Per què es produeixen les malalties hereditàries?..........................pàgina 14
-Les malalties AUTOSÒMIQUES DOMINANTS iRECESSIVES..................................................................pàgina 14
-Les malalties LLIGADES AL SEXE..............................pàgina 14
-La malaltia de Huntington...............................................pàgina 16
-Fibrosi quística................................................................pàgina 19-Distròfia muscular de Dutchenne....................................pàgina 24
-Hipertricosis....................................................................pàgina 28
Arbre genealògic...............................................................................pàgina 30-Simbologia......................................................................pàgina 30
-Preguntes de l’entrevista....................................................pàgina 30
-Arbre genealògic de la malaltia de l’entrevista...................pàgina 30
-Síndrome de Gilbert........................................................pàgina 32
-Comparació de arbresgenealògics..................................pàgina 34
-Enquesta malalties hereditàries.......................................pàgina 34
Conclusions........................................................................................pàgina 38
Bibliografia........................................................................................pàgina 39
Introducció TDR

Principalment he decidit feraquest treball ja que hem motivava el tema de genètica i descendència, he volgut estudiar des de el mes basic com que es l’ADN o un gen fins a resultat d’una mutació genètica, en l’actualitat.
He utilitzat com mètode per al treball les 3 lleis de Mendel ja que encara que són antigues es segueixen utilitzant en l’actualitat.
En aquest treball, he tractat en la teoria, sobre l’ADN i com esreprodueix mitjançant ARNs i les mutacions de gens per una mala transcripció o duplicació i quines malalties poden aparèixer per aquesta mutació. A la part pràctica he entrevistat a un individu el qual te una malaltia hereditària i he fet un arbre genealògic de aquesta.
Un del problemes que he tingut era que no trobava a gent per consultar-li (expert en la matèria) i tampoc trobava gent per poder-lifer una entrevista, però el principal va ser que no trobava bona informació a internet i vaig tenir que anar a la biblioteca de la UAB a consultar-hi llibres, però aquests parlaven aprofundint poc a la matèria.















Arbres Genealògics

L'àcid desoxiribonucleic (ADN)
És un àcid nucleic que conté les instruccions genètiques utilitzades en el desenvolupament i...