Treball teixits

2.2 Síndrome de Marfan

2.2.1 Definició

El Síndrome de Marfan és un trastorn del teixit connectiu el qual enforteix les estructures
corporals.

2.2.2 Fisiopatologia

Aquest síndrome és causat per defectes en un gen anomenat fibibrilina-1. Aquest gen
juga un paper important com a pilar fonamental per el teixit connectiu en el cos.
El defecte en el gen també causa creixement excessiu dels ossosllargs del cos. Les
persones amb aquest síndrome tenen una estatura elevada i les cames i mans més
llargues del normal. La manera en que es dona aquest creixement exagerat encara
està en estudi
Altres àrees del cos que resulten afectades comprenen:
-El teixit pulmonar ja que hi pot haver un pneumotòrax en el que l'aire s'escapa del
pulmó cap a la cavitat toràcica col·lapsant així el pulmó
-L'arteriaaorta pot estirar-se o debilitar-se, cosa que es denomina dilatació aòrtica o
aneurisma aòrtic.
-Els ulls, provocant cataractes i altres problemes, com per exemple la luxació del cristal·lí
-La pell
-El teixit que recobreix la medul·la espinal

En la majoria de casos el síndrome de Marfan es transmet de pares a fills, hereditari. No
obstant fins els 30% de pacients no tenen cap antecedentfamiliar, seria el que es denomina
com a esporàdic. En els casos esporàdics el síndrome és ocasionat per un nou canvi
genètic.

2.2.3 Clínica

Les persones amb el síndrome de Marfan generalment són altes amb braços i cames
primes, dits en forma d'aranya (aracnodactilia). Quan estiren els braços l'envergadura
d'aquests es major que la seva estatura.
Altres símptomes poden incloure:
-Tòrax excavat; untòrax que s'enfosa o sobresurt, o pit de paloma (tòrax en quilla)
-Peu pla
-Paladar molt arquejat i dents apinyades
-Hipotonía
-Articulacions excessivament flexibles (amb colzes menys flexibles)
-Dificultats d'aprenentatge
-Luxació del cristal·lí de l'ull de la seva posició normal
-Miopía
-Micrognatia (mandíbula petita i baixa)
-Escoliosis (columna que es curva cap un costat)
-Cara estreta i prima2.3 Osteogènesis imperfecta

2.3.1 Definició

És una afecció que ocasiona ossos extremadament fràgils.

2.3.2 Fisiopatologia
La osteogènesis o osteogènia imperfecta és una malaltia congènita, el que vol dir que està
present des del naixement. Freqüentment és causada per un defecte en un gent que
produeix el col·lagen tipus 1, un pilar fundamental de l'ós. Existeixen molts defectes
diferents quepoden afectar a aquest gen i la gravetat de la malaltia depèn del defecte
específic d'aquest
La osteogènesis imperfecta és una malaltia autosòmica dominant. La majoria dels casos

s'hereda però en ocasions és resultat de noves mutacions genètiques,

2.3.3 Clínica
Totes les persones amb osteogènesis imperfecta tenen óssos dèbils, cosa que els fa més
susceptibles a patir fractures. Les persones quepateixen aquesta malaltia normalment
tenen una estatura més baixa del promig, variant segons la gravetat de la malaltía.
Els símptomes clàssics inclouen:
-Escleròtica blava
-Fractures ósses múltiples
-Sordera prematura
Degut a que el col·lagen tipus

també es troba en els lligaments, les persones amb

osteogènesis imperfecta sovint tenen hipermobilitat en les articulacions que són més
flexibles ipeus plans. Alguns també tenen un desenvolupament deficient de les dents. Els
símptomes més severs són:
-Braços i cames arquejades
-Cifosis
-Escoliosis (curvatura de la columna en forma de S)

2.4 Esclerodermia

2.4.1 Definició

És una malaltia del teixit conjuntiu que involucra canvis en la pell, els vasos sanguinis, els
músculs i els òrgans interns. És un tipus de trastorn autoimmunitari.

2.4.2Fisiopatologia

Es desconeix la causa de l'esclerodèrmia. Les persones amb aquesta malaltia presenten
una acumulació de col·lagen en la pell i altres òrgans. Aquesta acumulació porta a que es
presentin els símptomes de la malaltia.

La malaltia generalment afecta a persones de 30 a 50 anys d'edat i les dones la
desenvolupen més freqüentment que els homes. L'esclerodèrmia generalitzada pot...