tres etapas historia citogenetica humana
Páginas: 17 (4090 palabras)
Publicado: 25 de septiembre de 2015
TRES ETAPAS EN LA HISTORIA DE LA
CITOGENÉTICA CLÍNICA
Eduardo A. Pastene
La era pre-bandeo
Ya desde principios del 1900 se aceptaba la idea de que el material hereditario
estaba contenido en los cromosomas; hipótesis que fue confirmada por los experimentos de
Boveri en erizo de mar y de Sutton en saltamontes en 1902. Desde entonces el campo de la
citogenética animal y vegetal fue desarrollándosehasta alcanzar la caracterización
morfológica del juego de cromosomas completo de diversas especies. Sin embargo, las
metodologías utilizadas en el estudio cromosómico no eran adecuadas para describir el
cariotipo humano.
Hacia mediados del siglo XX diversas publicaciones pretendían demostrar que la
especie humana contiene 48 cromosomas en sus células somáticas y muchas más basaban
susexperiencias en dicha afirmación que era universalmente aceptada. Durante tres décadas
la comunidad científica perseveró en el error hasta que en 1956 Tjio y Levan demostraron
sin ambigüedad que las células somáticas humanas normales contienen 46 cromosomas.
Independientemente, en el mismo año, Ford y Hamerton confirmaron esta observación.
La técnica de Moorhead & cols. para obtener preparados de cromosomasen
metafase a partir de muestras de sangre periférica significó un importante avance. El arresto
mitótico con colchicina y la posterior hipotonización celular, facilitaron enormemente el
análisis microscópico ya que permitían obtener preparados con mayor cantidad de células
en metafase y con cromosomas menos superpuestos entre sí. Desde entonces se sucedieron
una serie de descubrimientos depatologías humanas con aberraciones cromosómicas en
número y en morfología que dejaron en claro la importancia de la citogenética en la clínica
médica.
a
b
c
Figura 1. Síndrome de Down por trisomía 21. (a) Jerôme Lejeune; (b) metafase de un paciente con
síndrome de Down publicada por Lejeune, Gautier y Turpin en 1959; y (c) cariotipo de la metafase
anterior.
La primera patología citogenéticahumana en ser descubierta es también la más
frecuentemente observada en la población mundial: el síndrome de Down por trisomía 21.
Los primeros trabajos que revelaban la presencia de un cromosoma extra en pacientes con
síndrome de Down fueron publicados por Jerôme Lejeune y colaboradores en 1959.
Entre 1959 y 1963 se publicaron trabajos relacionados con la presencia de
aneuploidías de cromosomassexuales en los síndromes de Turner y Klinefelter, así como la
primera patología definida como un síndrome de aberración estructural: el síndrome de cri
du chat (“llanto de gato”) por deleción parcial del brazo corto de un cromosoma del grupo
B (el cromosoma 5), y el descubrimiento del cromosoma Philadelphia en pacientes con
leucemia mieloide crónica, producto de una translocación recíproca entre uncromosoma 9
y un cromosoma 22.
1
También en las décadas del ‘60 y ’70 se destacó la utilización de la tecnología
citogenética como herramienta de investigación y diagnóstico en toxicología genética. El
recuento de roturas cromosómicas y de micronúcleos en individuos expuestos a radiaciones
está en relación directa con el daño causado al ADN por la exposición.
a
b
Figura 2. Inestabilidadcromosómica. (a) Micronúcleo; (b) Roturas y aberraciones
cromosómicas en un paciente con anemia de Fanconi.
Asimismo, se detectaron diversas patologías genéticas de deficiencia en la reparación del ADN que en general presentan una cantidad inusual de roturas cromosómicas,
anomalías estructurales y micronúcleos, como por ejemplo la anemia de Fanconi y la ataxia
telangiectasia.
La era post-bandeo
Haciafines de los años ’60 Torbjörn Caspersson y Lore Zech observaron que los
cromosomas teñidos con ciertos colorantes del ADN como la quinacrina presentaban un
patrón de bandas específico. Este hallazgo fue equiparado con lo observado algunas
décadas antes por Theodosius Dobzhansky en cromosomas politénicos de Drosophila: cada
par cromosómico humano presentaba un patrón de bandas único y reproducible...
CITOGENÉTICA CLÍNICA
Eduardo A. Pastene
La era pre-bandeo
Ya desde principios del 1900 se aceptaba la idea de que el material hereditario
estaba contenido en los cromosomas; hipótesis que fue confirmada por los experimentos de
Boveri en erizo de mar y de Sutton en saltamontes en 1902. Desde entonces el campo de la
citogenética animal y vegetal fue desarrollándosehasta alcanzar la caracterización
morfológica del juego de cromosomas completo de diversas especies. Sin embargo, las
metodologías utilizadas en el estudio cromosómico no eran adecuadas para describir el
cariotipo humano.
Hacia mediados del siglo XX diversas publicaciones pretendían demostrar que la
especie humana contiene 48 cromosomas en sus células somáticas y muchas más basaban
susexperiencias en dicha afirmación que era universalmente aceptada. Durante tres décadas
la comunidad científica perseveró en el error hasta que en 1956 Tjio y Levan demostraron
sin ambigüedad que las células somáticas humanas normales contienen 46 cromosomas.
Independientemente, en el mismo año, Ford y Hamerton confirmaron esta observación.
La técnica de Moorhead & cols. para obtener preparados de cromosomasen
metafase a partir de muestras de sangre periférica significó un importante avance. El arresto
mitótico con colchicina y la posterior hipotonización celular, facilitaron enormemente el
análisis microscópico ya que permitían obtener preparados con mayor cantidad de células
en metafase y con cromosomas menos superpuestos entre sí. Desde entonces se sucedieron
una serie de descubrimientos depatologías humanas con aberraciones cromosómicas en
número y en morfología que dejaron en claro la importancia de la citogenética en la clínica
médica.
a
b
c
Figura 1. Síndrome de Down por trisomía 21. (a) Jerôme Lejeune; (b) metafase de un paciente con
síndrome de Down publicada por Lejeune, Gautier y Turpin en 1959; y (c) cariotipo de la metafase
anterior.
La primera patología citogenéticahumana en ser descubierta es también la más
frecuentemente observada en la población mundial: el síndrome de Down por trisomía 21.
Los primeros trabajos que revelaban la presencia de un cromosoma extra en pacientes con
síndrome de Down fueron publicados por Jerôme Lejeune y colaboradores en 1959.
Entre 1959 y 1963 se publicaron trabajos relacionados con la presencia de
aneuploidías de cromosomassexuales en los síndromes de Turner y Klinefelter, así como la
primera patología definida como un síndrome de aberración estructural: el síndrome de cri
du chat (“llanto de gato”) por deleción parcial del brazo corto de un cromosoma del grupo
B (el cromosoma 5), y el descubrimiento del cromosoma Philadelphia en pacientes con
leucemia mieloide crónica, producto de una translocación recíproca entre uncromosoma 9
y un cromosoma 22.
1
También en las décadas del ‘60 y ’70 se destacó la utilización de la tecnología
citogenética como herramienta de investigación y diagnóstico en toxicología genética. El
recuento de roturas cromosómicas y de micronúcleos en individuos expuestos a radiaciones
está en relación directa con el daño causado al ADN por la exposición.
a
b
Figura 2. Inestabilidadcromosómica. (a) Micronúcleo; (b) Roturas y aberraciones
cromosómicas en un paciente con anemia de Fanconi.
Asimismo, se detectaron diversas patologías genéticas de deficiencia en la reparación del ADN que en general presentan una cantidad inusual de roturas cromosómicas,
anomalías estructurales y micronúcleos, como por ejemplo la anemia de Fanconi y la ataxia
telangiectasia.
La era post-bandeo
Haciafines de los años ’60 Torbjörn Caspersson y Lore Zech observaron que los
cromosomas teñidos con ciertos colorantes del ADN como la quinacrina presentaban un
patrón de bandas específico. Este hallazgo fue equiparado con lo observado algunas
décadas antes por Theodosius Dobzhansky en cromosomas politénicos de Drosophila: cada
par cromosómico humano presentaba un patrón de bandas único y reproducible...
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