Trigonometría

EPIDEMIOLOGIA Y FENOTIPO DE
LAS ABERRACIONES
CROMOSOMICAS DE LOS
AUTOSOMAS Y GONOSOMAS
El cuerpo humano es el carruaje;
yo, el hombre que lo conduce;
el pensamiento son las riendas,
y lossentimientos los caballos.

Platón.

Profesor: José Humberto Jiménez Madrid

• Clasificación de los cromosomas humanos por número
• Epidemiologia de las aberraciones cromosómicas
numéricas másfrecuentes de los autosomas:
Trisomia 21:
Fenotipo
Citogenética
Frecuencia
Asociaciones
Contenido génico de la
banda 21q22
Consejería genética
Trisomia 18:
Fenotipo
Citogenética
FrecuenciaConsejería genética

Trisomia 13:
Fenotipo
Citogenética
Frecuencia
Consejería genética
Aberraciones cromosómicas de número más frecuentes de los
gonosomas (X) (Y)
Síndrome 47,XXY:
FenotipoCitogenética
Frecuencia
Consejería genética
•Variantes citogenéticas del Síndrome 47,XXY
48,XXXY:
49,XXXXY:
Fenotipo
Citogenética
Frecuencia
Consejería genética

Síndrome 45,X:
FenotipoCitogenética
Frecuencia
Consejería genética

Síndrome 47,XXX:
Fenotipo
Citogenética
Frecuencia
Consejería genética

Síndrome 48,XXXX:
Fenotipo
Citogenética
Frecuencia
Consejeríagenética

Síndrome 49,XXXXX:
Fenotipo
Citogenética
Frecuencia
Consejería genética

Síndrome 47,XYY:
Fenotipo
Citogenética
Frecuencia
Consejería genética

METAFASE NORMAL

CARIOTIPO
46,XXCLASIFICACION DE LOS
CROMOSOMAS HUMANOS

A) Euploides (Poliploides)
B) Aneuploides

Hipodiploides (2n-1)
Hiperdiploides (2n+1 etc)

CELULAS POLIPLOIDES (2n + 2n)

SINDROME DE DOWN
Fenotipo:

Frecuencia: 1/660 R.N.V

CITOGENETICA

CITOGENETICA

Trisomia 21 Libre
95%

Translocaciones:
3%:
rob (D;G) (14;21)

rob:(G;G) (21;22)

MIXOPLOIDIAS

2%ASOCIACIONES
48,XXY,21
48,XXX,21
48,XYY,21
47,XY+21

y Holoprocencefalia (en

estudio)
47,XX+21 y Síndrome de Dandy Walker
(en estudio)

CONTENIDO GENICO EN TRIPLE DOSIS
LOCUS

GEN...