Trimestral de Biología

Trimestral de
Biología
Pamela Rodriguez
Ayelen Fernandez
Celso Baigorria
Candela Lucero

Mutaciones Genómicas o
Numéricas.
Se

trata de una mutación, que afecta el
número total de cromosomas de unindividuo
y no solo a su secuencia de ADN o a
fragmentos de sus cromosomas.
Son las que provocan las aneuploidías
cromosómicas y las más frecuentes en el ser
humano. Se producen a raíz de un error enla
disyunción durante la meiosis en una tasa
bastante baja, aunque debe ser mayor si se
pudiesen contar todos los embarazos de fetos
aneuploides que terminan en aborto
espontáneo antes de que se lesdetecte la
aneupliodía.



Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del
número normal de cromosomas . Los seres poliploides pueden
ser autopoliploides, si todos proceden de la mismaespecie.



Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución
en el número de cromosomas.



Aneuploidía: Afectan sólo a un número de cromosoma o más,
sin llegar a afectar al juego completo.Podemos encontrar distintos trastornos:



Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas.



Síndrome de Edwards. También tienen 47 cromosomas.



Síndrome de Turner.



Síndrome del triple X.

Síndrome de Klinefelter. 



Síndrome del doble.



Cromosoma extra Síndrome de Down.

 Afectan

al número de cromosomas
debido a un reparto desigual de
cromosomas durante la meiosis en la
formaciónde gametos, de forma que
unos gametos quedan con cromosomas
de más y otros con cromosomas de
menos.

Síndrome de Down:
 Trastorno

cromosómico que incluye una
combinación de defectos congénitos,entre ellos cierto grado de retraso
mental, facciones características y, con
frecuencia defectos cardiacos y otros
problemas de salud.

Síntomas

• Varían de una persona a otra y pueden ir de leves agraves. Los
niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica
ampliamente reconocida.
• La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente
formada. Por ejemplo, la cabeza puede...