Trimetilaminuria

Páginas: 6 (1485 palabras) Publicado: 30 de enero de 2013
Sindrome de Olor Corporal ( SOC o trimetilaminuria) es causado por una emision excesiva del cuerpo de compuestos trimetilamina (TMA). TMA es un producto natural derivado de la digestion de comidas ricas en colina, tales como peces de agua salada, yema de huevo, legumbres, habas de soja o guisantes. TMA es normalmente metabolizada por una encima especifica llamada flavina, que tiene monooxigenasa3 (FMO3). Los investigadores han descubierto que los individuos que sufren SOC tienen una mutacion genetica que incita la produccion defectuosa de la encima, incapaz de metabolizar correctamente TMA.

Actualmente no hay disponible ningún tratamiento para esta enfermedad, si bien los antibióticos (que solo se pueden tomar intermitentemente) y un cambio en la dieta pueden ayudar a disminuir lossintomas.

Todo el mundo tiene dos copias del gen FMO3, cada una heredada de cada padre. El desorden aparece cuando ambas copias son defectuosas.

Normalmente aparece tras el nacimiento, las madres encuentran que el niño afectado "huele un poquito raro" y tratan de bañar al niño varias veces al dia, aunque tambien puede aparecer mas tarde.

Aunque fue descrito por primera vez en 1970, solo 30casos han sido recogidos en la literatura mundial y el fenotipo no ha sido todavia bien definido ni descrito. Los individuos afectados pueden presentar sintomas en la infancia, o posteriormente en la edad adolescente o en la pubertad, y estos aparecen con una variabilidad de expresiones y agudeza muy distintas entre poblaciones. Algunos pacientes no presentan sintomas hasta la edad adulta. Ensuma, hay un severo estigma asociado a esta enfermedad, que incluye problemas dermatologicos y un ancho rango de sintomas neurologicos. Por otro lado trimetilaminuria ha sido vista en los sindromes de Noonan y Turner, en el de Prader-Willi, en afecciones renales y hepaticas, desordenes de carnitina y colina, anomalias hematologicas y deficiencia nicotinica N-oxidacion, entre otras enfermedades. Laverdadera incidencia y prevalencia ha sido imposible de evaluar exactemente hasta el momento.

La determinacion de trimetilaminuria en todas sus formas y manifestaciones no es facil. Algunos individuos pueden controlar su enfermedad por la dieta. Todavia hay otros que incluso con la dieta no responden. El tratamiento con antibioticos se ha usado con algunos pacientes. Como frecuentemente hayinvolucrados varios sistemas organicos, la prevencion y tratamiento de todo el rango de sintomas asociados y sus tratamientos pueden ser complejos, y no estan hasta ahora claramente delimitados o resueltos.

Esta rara enfermedad causa la excrecion relativamente alta de cantidades de TMA en orina, sudor y aliento, y presenta un caracteristico olor coporal a pescado, por el mal olor de la aminaliberada, dando pie a la designacion de SOC. SOC afecta a uno de cada 25.000 en Inglaterra. La incidencia puede variar según la poblacion, por ejemplo en Ecuador y en Guinea Nueva Papua, tienen un mayor indice de esta afeccion.

Los autores llaman la atencion sobre el hecho de que el descubrimiento del origen genetico de la enfermedad no ofrece una cura inmediata de ésta, pero sí ofrece una esperanzagenetica o terapia basada en encimas para el futuro. En el presente, algunos de los que sufren esta enfermedad pueden ser ayudados por la restriccion en su dieta de alimentos ricos en colina. Desafortunadamente para muchos afectados de SOC, este tipo de tratamirento no parece ayudar. Conocer que la enfermedad tiene una base genetica y no es un asunto de higiene personal, puede proporcionar unpequeño grado de confort a los afectados.

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2.- Posibles causas del fuerte olor corporal

Las razones por las que algunas personas tienen un fuerte olor pueden ser por varias causas, unas fácilmente solucionadas, otras no, que se pueden analizar a continuación:

Probemas comunes que causan olor corporal:
Deficit de higiene
Gingivitis
Infecciones urinarias
Infecciones vaginales...
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