Triptico Corea
Páginas: 3 (737 palabras)
Publicado: 25 de mayo de 2012
1. INTRODUCCION
Es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y lospacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio. Estaenfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidades deheredar la mutación que causa la enfermedad.
2. CAUSAS
La enfermedad se produce mediante un único factor hereditario. El defecto genético se encuentra a nivel del cromosoma 4. Afecta a una proteínade función desconocida y expresión en numerosos tejidos, llamada Huntingtina. El defecto se debe a una expansión de tripletes CAG que codifican la síntesis de la glutamina. En la secuencia originalhay 34 repeticiones, y en la enfermedad, más de 40.
3. DIAGNOSTICO
Sospecha por la clínica y confirmación por diagnóstico molecular. RM, TAC, TEP o pruebas neuropsiquiátricas pueden serinespecíficas o reflejar la atrofia cerebral en la cabeza del núcleo caudado y de la corteza cerebral, y dilatación ventricular. Puede ser normal en enfermedad precoz. Hoy en día, se aplican métodos para detectarlas mutaciones específicas (en este caso, contar el número de repeticiones). Lleva aparejado siempre el consejo genético.
Unos pocos individuos desarrollan la EH >55 años: EH de inicio tardío.Prevalencia del 25%. Diagnóstico difícil. Progresión lenta. Los síntomas pueden enmascararse por otros problemas de salud. Signos de depresión antes que cólera o irritabilidad. Pueden conservar uncontrol marcado de sus funciones intelectuales: memoria; razonamiento; resolución de problemas. Muerte por causas no relacionadas con EH.
4. TRATAMIENTO
No existe tratamiento que cure la enfermedad...
Es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y lospacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio. Estaenfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidades deheredar la mutación que causa la enfermedad.
2. CAUSAS
La enfermedad se produce mediante un único factor hereditario. El defecto genético se encuentra a nivel del cromosoma 4. Afecta a una proteínade función desconocida y expresión en numerosos tejidos, llamada Huntingtina. El defecto se debe a una expansión de tripletes CAG que codifican la síntesis de la glutamina. En la secuencia originalhay 34 repeticiones, y en la enfermedad, más de 40.
3. DIAGNOSTICO
Sospecha por la clínica y confirmación por diagnóstico molecular. RM, TAC, TEP o pruebas neuropsiquiátricas pueden serinespecíficas o reflejar la atrofia cerebral en la cabeza del núcleo caudado y de la corteza cerebral, y dilatación ventricular. Puede ser normal en enfermedad precoz. Hoy en día, se aplican métodos para detectarlas mutaciones específicas (en este caso, contar el número de repeticiones). Lleva aparejado siempre el consejo genético.
Unos pocos individuos desarrollan la EH >55 años: EH de inicio tardío.Prevalencia del 25%. Diagnóstico difícil. Progresión lenta. Los síntomas pueden enmascararse por otros problemas de salud. Signos de depresión antes que cólera o irritabilidad. Pueden conservar uncontrol marcado de sus funciones intelectuales: memoria; razonamiento; resolución de problemas. Muerte por causas no relacionadas con EH.
4. TRATAMIENTO
No existe tratamiento que cure la enfermedad...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.