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Síndromes relacionados:
Síndrome Epiléptico en niñas con retraso mental:
Este síndrome es de reciente descubrimiento (2008), por ello está infradiagnosticado y no es ampliamente conocido por lacomunidad médica, se trata de un tipo de epilepsia genética provocado por una mutación en el Gen PCDH19, los varones pueden ser portadores, pero no sufren la enfermedad, sin embargo las niñas muestrannumerosas crisis epilépticos, el 70% de las niñas sufre algún tipo de retraso mental y problemas psicológicos, psiquiátricos o del desarrollo, un 30% son completamente normales.
Síndrome de Rett:
Setrata de un trastorno neurológico, que se describió al principio sólo en niñas, en el que el desarrollo temprano es normal, pero entre los 7 meses y los dos años (6 a 18 meses de vida) hay una pérdidaparcial o completa de capacidades manuales adquiridas y del habla, retraso en el crecimiento de la cabeza y la consecuencia es una grave invalidez mental. Su incidencia es de 1 caso por cada 15000niñas nacidas vivas; es un trastorno neurológico progresivo severo.
Síndrome de Down:
Alteración genética del par 21 que presenta tres Cromosomas (trisomía 21); uno de cada 700 niños nace con estesíndrome, en todos los grupos étnicos, con tendencia a varones. Si bien cualquier persona está expuesta a concebir un hijo Down, las madres de edad avanzada tienen más posibilidades de tener descendenciacon este trastorno. Ocasiona un retraso mental que varía desde leve a grave y se asocia además con características faciales y físicas propias: estatura baja y cabeza pequeña, redondeada; frenteinclinada; orejas de implantación baja; ojos sesgados hacia arriba y afuera; boca abierta; lengua grande y fisurada; dedos meñiques cortos y curvados hacia adentro; manos anchas con surco transversal en lapalma.
Síndrome X frágil o Síndrome de Martin y Bell:
Es la segunda causa de retraso mental, después del Síndrome de Down, y la primera causa de retraso mental hereditario. Su diagnóstico suele...